Date generale. Angiocardiopatiile congenitale (ACC) reprezinta un grup de afectiuni ale inimii si marilor se sanguine, aparute ca urmare a unor vicii de dezvoltare embriologica a aparatului cardio-scular. Sunt prezente la aproximativ 0,5% dintre nou nascutii vii, constituind marea majoritate a cardiopatiilor notate sub rsta de 5 ani, lvulopatiile reumatice sechelare fiind foarte rare pana la aceasta rsta. Deoarece netratate, majoritatea ACC au o evolutie gra, spre deces, dupa rsta de 20 ani ele nu reprezinta decat 1% dintre cardiopatiile clinic manifeste.
Cuprins:
Date generale, frecvenţă, cauze, clasificare, fiziopatologie. |
sus  |
Urmărind dinamica malformaţiilor congenitale cardiace se poate spune că în ultimii zeci de ani s-a evidenţiat o uşoară tendinţă de creştere a acestora (peste 7% din noii născuţi). Examenul copiilor sub vârsta de 5 ani arată că majoritatea bolilor cardiace sunt congenitale /10/, pentru ca odată cu vârsta procentul lor să scadă ca urmare a decesului celor cu malformaţii grave şi a apariţiei cardiopatiilor de alte etiologii (chiar şi aterosclerotică - 6, 9, 12, 15).
Este vorba atât de o creştere reală cât şi de una aparentă determinată de o mai bună depistare ca urmare a unei asistenţe medicale mai temeinice şi deci mai eficiente. Urmărirea gravidelor încă din primele luni ale sarcinei, naşterile asistate în secţiile specializate de către cadre de înaltă tehnicitate, cu examinarea amănunţită a noului născut şi depistarea eventualelor malformaţii încă în primele zile după naştere au cel puţin două avantaje importante: descoperirea tuturor, sau aproape a tuturor, malformaţiilor imediat după naştere şi aplicarea în timp util a măsurilor recuperatorii. Este necesar evaluarea unui bilanţ al sănătăţii noului născut cu deosebită atenţie la aparatul cardio-vascular şi locomotor.
Menţinerea în viaţă a multor noi născuţi cu malformaţii cardiace se datoreşte asistenţei de înaltă tehnicitate de care se bucură noi născuţii, măsurilor actuale de reanimare şi terapie intensivă, precum şi tehnicilor de intervenţie chirurgicală de înaltă specializare efectuate pe inima închisă sau deschisă, salvează mulţi noi născuţi, în trecut condamnaţi, care rămân însă adesea handicapaţi în diferite grade/3/.
Autorii francezi /13, 14/ menţionează că frecvenţa angiocardiopatiilor congenitale are o tendinţă de stabilizare, deşi diagnosticul are un grad mai mare de precizie după introducerea ultrasunetelor, a echocardiografiei şi eco. Doppler în diagnosticul acestor cardiopatii. Se pare că această scădere se datorează măsurilor de prevenire a factorilor determinanţi ai acestor îmbolnăviri.
Majoritatea ACC se constituie precoce, între săptămânile a 5-a şi a 8-a ale vieţii fetale, perioadă decisivă în formarea inimii şi marilor vase.
Inima aşa cum o cunoaştem este rezultatul transformărilor suferite de tubul cardiac unic, tub în care cavităţile viitoarei inimi sunt dispuse în continuare, una după cealaltă. Ca urmare a încurbării tubului cardiac şi a dezvoltării de septuri în interiorul acestuia, va lua naştere inima definitivă cu cele patru cavităţi. Concomitent, din bulbul arterial şi arcurile aortice se vor dezvolta vasele mari de la baza inimii. Acest proces complex poate suferi perturbări multiple, cel mai adesea fiind întâlnită incompleta dezvoltare a septurilor ce separă inima stângă de inima dreaptă său arterele mari între ele. Perturbarea formării aparatelor valvulare este mai rar întâlnită. Deoarece diversele etape ale dezvoltării inimii sunt intercondiţionate, perturbarea unor etape iniţiale ale dezvoltării va determina anomalii ale desfăşurării etapelor ulterioare, cu apartiţia consecutivă a altor leziuni, existând de obicei o leziune dominantă şi una sau mai multe leziuni asociate, cu rol fie agravant, fie compensator al leziunii iniţiale.
Cauzele ACC sunt încă insuficient cunoscute. Deşi rolul factorului genetic - boli ereditare - este cert dovedit, se pare că el este responsabil doar de un procent redus al cazurilor de ACC.
Rolul principal revine factorilor de mediu extern di embrionului - boli congenitale şi câştigate. Printre aceştia, sunt importanţi factorii infecţioşi (rubeola, varicela, luesul etc; contractate de mamă în primele 3 luni de sarcină), fizici (iradierea mamei cu raze X, radioizotopi, expunerea la hipoxie), chimici (este cunoscut rolul teratogen al unor medicamente ca thalidomida etc), metabolici materni (avitaminozele A,B, etilismul, diabetul zaharat, tulburările endocrine etc), precum şi factorii locali uterini (placenta praevia etc). Se mai incriminează: poluarea mediului ambiant; carenţele (mai ales de Vitamina B6); incompatibilităţi de Rh; suprasolicitarea aparatului osteo-ligamento-aponevrozo-muscular şi a formaţiunilor care închid bazinul că urmare a suprasolicitărilor statice şi locomotorii profesionale sau extraprofesionale la care este supusă mama încă de la începutul sarcinei /1/. Mecanismul intim de acţiune a acestor factori nu este suficient elucidat, dar este probabil ca să intervină prin intermediul hipoxemiei, al leziunilor inflamatorii produse la nivelul aparatului cardio-vascular fetal sau prin intermediul unei acţiuni toxice directe.
Clasificare. Există multiple clasificări ale ACC. Cea expusă în continuare fiind bazată pe criterii clinice şi fiziopatologice are utilitate practică.
ACC cianogene (cu sunt dreapta-stânga)
- forme comune: - tetralogia Fallot (11%)
- forme mai rare: - trilogia şi pentalogia Fallot
- boala Ebstein, atrezia tricuspidă
- complexul (sindromul) Eisenmenger (HTA + ACC cu inversarea şuntului stâng-drept);
-trunchiul arterial unic;
- stenoza arterei pulmonare + inversarea şuntului interatrial (3%);
- transpoziţia marilor artere;
- ventriculul unic. ACC necianogene
- cu şunţ (stânga-dreapta)
- defectul septal atrial (20%);
- defectul septai ventricular (9%); -persistenţa canalului arterial (13%);
- drenajul venos pulmonar parţial în AD;
- sindromul Lutembacher;
- defectul septai aorto-pulmonar.
- fără şunţ:
- ale inimii drepte: - stenoza pulmonară (12%)
- ale inimii stângi şi aortei: stenoza aortică 3%;
- coarctaţia aortei (9%);
- insuficienţă aortică prin valvule sigmoide fenestrate /11/ rarissimă.
- alte ACC: - anomalii de poziţie a inimii (dextropoziţie, dextrocardie,
situs inversus);
- anomalii ale arterelor coronare (stenoze etc);
- anomalii ale sistemului de conducere (bloc A-V complet etc.) Fiziopatologie
ACC se caracterizează, în principal, prin patru mari consecinţe fiziopatologice, care pot fi întâlnite izolat sau concomitent într-un caz dat şi care sunt responsabile de producerea majorităţii elementelor tabloului clinic /19/.
Hipoxemia arterială este prezentă în ACC cu sunt dreapta-stânga sau sunt stânga-dreapta, aflate în faza de inversare a şuntului, fiind consecinţa amestecului sângelui arterial cu sânge venos. Este responsabilă de apariţia dispneei de efort, cianozei, hipocratismului digital, policitemiei, manifestărilor de hipoxie tisulară în anumite teritorii, precum şi a subdezvoltării fizice şi uneori intelectuale (când este prezentă de la naştere).
Debitul cardiac sistemic inadecvat apare în cazurile cu sunt stânga-dreapta sau cu obstacole la nivelul căii de ieşire a ventriculului stâng (SA) sau la nivelul aortei (CA).
Devine evident mai ales la efort, determinând reducerea capacităţii de efort, apariţia dispeneei de efort, subdezvoltării fizice în anumite cazuri.
Hipertensiunea pulmonară se instalează în toate ACC cu sunt stânga-dreapta, fiind consecinţa supraîncărcării de durată a circulaţiei pulmonare prin volumul de sânge şuntat din inima stângă spre inima dreaptă sau din artera aortă în artera pulmonară. Iniţial, hipertensiunea arterială pulmonară (HAP) este determinată exclusiv de cantitatea crescută de sânge vehiculat de circulaţia pulmonară (HAP de debit), dar, în timp, dacă supraîncărcarea se menţine, apare o reacţie arteriolară hipertrofică şi proliferativă, cu creşterea rezistenţelor arteriolare pulmonare şi instalarea HAP de rezistenţă. Aceasta este ireversibilă şi rapid progresivă determinând pe de o parte creşterea presiunilor în inima dreaptă şi inversarea şuntului (dreapta-stânga), cu apariţia cianozei şi modificarea tabloului clinic al ACC, iar, pe de altă parte, determinând rapida decompensare a VD şi apariţia insuficienţei cardiace (IC) drepte.
Din acest moment corectarea chirurgicală a ACC devine inutilă sau chiar periculoasă, menţinerea şuntului dreapta-stânga reprezentând un mijloc de reducere a HAP şi de întârziere a apariţiei IC. drepte ireversibile.
Supraîncărcarea sistolică sau diastolică a inimii rezultă în urma suprasolicitării de presiune sau volum a unuia sau ambilor ventriculi. Are drept rezultat final insuficienţa cardiacă, care apare de obicei după un număr variabil de ani de evoluţie a bolii, în general fiind o manifestare tardivă. Cel mai frecvent se întâlneşte insuficienţa cardiacă (IC) dreaptă, majoritatea ACC suprasolicitând ventriculul drept, care dealtfel dispune de o musculatură mai redusă decât a celui stâng, cedând primul în cazul suprasolicitărilor biventriculare.
Manifestări clinice, examinări complementare, diagnostic pozitiv şi diferenţial, evoluţie şi complicaţii, prognostic-profilaxie. |
sus |
Manifestări clinice (simptome şi semne) /19, 11a, 21a/.
Au grade diferite de intensitate, în funcţie de natura ACC. Anumite ACC, "minore" pot evolua fără simptomatologie clinică, constituind descoperiri întâmplătoare ale examenului fizic, paraclinic sau
anatomopatologic, pe când altele prezintă încă la naştere un tablou clinic sever şi o evoluţie rapidă spre exitus.
Cianoza, atunci când este prezentă din prima copilărie, constituie un simptom pregnant de orientare spre o ACC. Este de tip central, generalizată (mai accentuată la buze, nas, urechi, vârful degetelor, unghii, conjunctive şi mucoase), fiind consecinţa contaminării venoase a sângelui arterial (ACC cu sunt dreapta-stânga). Apare sau se accentuează la efort (plâns, supt etc). Se manifestă tardiv în ACC cu sunt stânga-dreapta, în momentul inversării şuntului.
Policitemia, ea însăşi consecinţă a hipoxemiei arteriale, contribuie la intensificarea cianozei. Cianoza periferică poate apare în orice timp de ACC, în momentul instalării IC drepte.
Hipocratismul digital însoţeşte ACC cianogene, fiind determinat de fluxul sanguin crescut la nivelul extremităţilor, secundar hipoxemiei arteriale.
Dispneea de efort este un simptom obişnuit al ACC. Apare precoce în ACC cianogene (secundar hipoxemiei), dar poate fi şi consecinţa debitului cardiac sistemic inadecvat sau insuficienţei cardiace. în ACC cianogene se manifestă frecvent şi sub formă paroxistică ("crize anoxice"), apărând la copii, după un efort (supt, plâns, defecaţie, joc etc). Se caracterizează prin disphee extremă, cu accentuarea brutală a cianozei, deseori urmată de sincopă şi convulsii. Decesul este posibil în cursul unor astfel de crize.
Dispneea de efort a copiilor cu ACC cianogene este diminuată în anumite poziţii bizare (poziţia "pe vine" squatting - corpul ghemuit cu coapsele puternic flectate pe abdomen), poziţie în care are loc o diminuare a cantităţii de sânge şuntat spre inima stângă şi creşterea promptă a P02 arterial. Poziţia este adoptată spontan de copii după efort fizic (joc etc).
Astenia, fatigabilitatea, hipodezvoltarea staturală apar frecvent la copiii purtători ai unei ACC, primele două simptome fiind întâlnite şi la bolnavii de vârstă adultă.
Simptomele cerebrale, atunci când sunt prezente în copilărie, trebuie să atragă atenţia spre o ACC.
Sunt proporţionale cu gradul hipoxemiei arteriale şi al reducerii debitului cardiac sistemic, policitemia din ACC cianogene contribuind la intensificarea lor. Apar îndeosebi la efort şi se pot manifesta ca simplă cefalee sau ameţeli, până la sincopă, convulsii, comă sau chiar deces.
Insuficienţa cardiacă apare de obicei tardiv în cursul evoluţiei bolii, dar uneori se poate manifesta precoce, astfel încât apariţia semnelor de IC dreaptă (hepatomegalie, edeme, ascită) în prima copilărie, trebuie să determine efectuarea de investigaţii în direcţia unei ACC.
Complicaţiile ACC pot constitui, în anumite cazuri, prima manifestare a bolii (de exemplu emboliile paradoxe).
Examenul fizic al cordului relevă, cel mai adesea, semne esenţiale pentru diagnosticul ACC, dar trebuie subliniat că în anumite cazuri (de exemplu, ACC cu sunt stânga-dreapta, aflate în faza de inversare a şuntului), semnele depistate pot fi minime, fapt care nu trebuie să îndepărteze diagnosticul de ACC dacă restul tabloului clinic pledează pentru o astfel de afecţiune. Suflurile sistolice sunt cel mai frecvent întâlnite, intense (gradul IV, V, VI,) adeseori însoţite de "freamăt", localizate mezocardiac sau la "baza inimii", cu caracter de regurgitare sau de ejecţie,
Se constată de la naştere sau din prima copilărie. Mai rare sunt suflurile sistolico-diastolice, continui, caracteristice pentru permeabilitatea canalului arterial (PCA) sau alte ACC cu comunicări arterio-venoase sau stenoze arteriale. Zgomotele cardiace sunt modificate variabil, în funcţie de tulburările hemodinamice produse de ACC, în sensul accentuării sau diminuării lor, al dedublării sau apariţiei unor zgomote cardiace suplimentare. De notat frecvenţa cu care se întâlneşte accentuarea zgomotului II, în zona de auscultaţie a AP, consecinţă a HAP.
Mărirea globală sau parţială a inimii este cel mai adeseori prezentă, dar ea este, în general, mai bine evaluată prin examenul radiologie decât prin examenul fizic. Valorile tensiunii arteriale sunt, în general, nemodificate; în anumite ACC (PCA, CA) există, insă, formule tensionale caracteristice.
Examinări complementare
Examenul radiologie al cordului este indispensabil pentru diagnosticul de ACC. Relevă, de obicei, mărirea inimii şi/sau vaselor mari; cel mai frecvent este notată mărirea VD, mai rar a VS. Inima se măreşte global în momentul instalării insuficienţei cardiace.
Examenul radiologie oferă, în plus date asupra stării circulaţiei pulmonare, în sensul prezenţei HAP "de debit" sau, "de rezistenţă".
Electrocardiograma este de cele mai multe ori modificată, susţinând diagnosticul de ACC, dar modificările sunt nespecifice, evidenţiind supraîncărcările de presiune sau volum ale diverselor cavităţi. Semnele de încărcare a VD sau VS, neobişnuite pentru vârsta copilului sau adultului tânăr, trebuie să sugereze o ACC. Tulburările de ritm sau conducere pot fi întâlnite, dar sunt destul de rare în evoluţia ACC.
Polimecanocardiografia (fonocardiograma FCG, carotidograma CG, apexocardiograma, jugulograma JUG) aduc un aport important în diagnostic prin analiza caracterului suflurilor şi zgomotelor cardiace (FCG),a activităţii ventriculare (ACG) şi atriale (JUG), a curbelor de puls ale marilor vase.
Echocardiografia alb-negru şi color şi Eco-Doppler este foarte utilă îndeosebi în diagnosticul cardiopatiilor valvulare, al şunturilor, amestecului de sânge venos cu cel arterial, al HAP şi aduce multe precizări în diagnosticul ACC.
Cateterismul cardiac, drept sau stâng, inclusiv al circulaţiei pulmonare şi arterei aorte, este cel mai adesea absolut necesar pentru diagnosticul precis al unei ACC. El evidenţiază anomalii ale oxigenării sau presiunilor în cavităţile inimii sau vaselor mari, iar uneori traiecte anormale ale sondei la nivelul şunturilor.
Angiocardiografia şi cineangiocardiografia, constă în injectarea selectivă a unei substanţe de contrast în diverse puncte ale inimii şi urmărirea circulaţiei acesteia. Sunt necesare atunci când cateterismul cardiac nu a putut preciza diagnosticul, situaţie întâlnită îndeosebi în ACC cianogene. Este indispensabilă preoperator, indiferent de natura ACC, pentru stabilirea detaliilor lezionale ale bolii şi pentru a evidenţia sau exclude alte leziuni asociate.
Diagnostic pozitiv şi diferenţial.
Posibilitatea unei ACC trebuie luată în considerare la orice copil sub vârsta de 5 ani, precum şi la orice copil sau adult tânăr care prezintă unul sau mai multe dintre următoarele semne: cianoză generalizată, degete hipocratice, adoptarea poziţiei "pe vine" după efort, simptome cerebrale, semne de insuficienţă cardiacă, sufluri sistolice precordiale (mai ales dacă sunt intense şi însoţite de freamăt), modificări ale zgomotelor cardiace.
Constatarea măririi inimii la examenul radiologie, mecanofonocardiograma, precum şi a unor încărcări ale VD sau VS pe electrocardiogramă şi echocardiogramă întăreşte suspiciunea de ACC. în această situaţie precizarea diagnosticului şi indicarea tratamentului aparţine medicului specialist cardiolog, medicului practician revenindu-i sarcina de a se gândi la posibilitatea unui ACC şi de a îndruma cazurile specialistului.
Principala problemă de diagnostic diferenţial care trebuie luată în considerare este aceea a cardiopatiilor reumatismale, care, în general, apar după vârsta de 5 ani. La acestea există eventual antecedente de reumatism poliarticular acut care adeseori au o simptomatologie obiectivă caracteristică, ce permite precizarea diagnosticului. Această diferenţiere revine, de asemenea, specialistului cardiolog.
Evoluţie şi complicaţii. Evoluţia într-un caz dat depinde de gradul hipoxemiei arteriale, instalarea HAP de rezistenţă şi răsunetul hemodinamic al bolii asupra miocardului. în general cu excepţia unui mic procent al ACC, bine tolerate, în absenţa tratamentului chirurgical evoluţia este spre instalarea progresivă a insuficienţei cardiace ireductibile şi deces.
Aceasta, poate fi cauzată şi de apariţia unor complicaţii ale ACC sau de unele boli intercurente.
Complicaţiile sunt multiple şi pot constitui prima manifestare a unei ACC. Mai frecvent notate sunt: infecţiile pulmonare recurente, inclusiv tuberculoza pulmonară, îndeosebi în ACC ce evoluează cu reducerea debitului pulmonar (exemplu, tetralogia Fallot); emboliile paradoxe, reprezentate cel mai frecvent de embolii sistemice (cerebrale, periferice) apărute în urma unei tromboflebite, ca o consecinţă a existenţei şunturilor dreapta-stânga; abcesele cerebrale, de obicei secundare emboliilor paradoxe; accidentele vasculare cerebrale; ruptura aortei; endocardita bacteriană subacută, rar dar posibile, aritmii cardiace diverse, care pot determina morţi subite.
Prognosticul este bun în ACC "minore", oligosimptomatice sau asimptomatice. Este favorabil în ACC în care intervenţia chirurgicală s-a efectuat în timp util, caz în care este posibilă vindecarea.
Este rezervat sau infaust în ACC "majore", în care faza intervenţiei chirurgicale a fost depăşită prin instalarea HAP de rezistenţă sau/şi a insuficienţei cardiace. ACC cianogene au prognosticul cel mai rezervat, o mare parte a bolnavilor decedând în primele ore, zile sau luni de viaţă.
în general, în absenţa intervenţiei chirurgicale, doar un mic procent al cazurilor atinge vârsta de 30 de ani.
Profilaxia. Poate fi realizată prin evitarea bolilor infecţioase, rubeola, varicela, lues şi a expunerii mamei la factorii de mediu menţionaţi la etologia ACC, îndeosebi în primele trei luni de sarcină. întreruperea sarcinii este necesară în cazul în care această expunere a avut loc. Odată ACC apărute nu mai sunt posibile decât măsuri de profilaxie secundară pentru împiedicarea apariţiei complicaţiilor şi a încetinirii evoluţiei bolii, măsuri care de fapt aparţin tratamentului.
Expertiza medicală a capacităţii de muncă |
sus |
Intră în discuţie îndeosebi la bolnavii de vârstă adultă. în cazul în care se poate efectua intervenţia chirurgicală de corecţie totală - restitutio ad optimum, eventual restitutio ad integrum - după o perioadă de reabilitare, prin antrenament fizic medical progresiv, bolnavii vor putea fi reîncadraţi în muncă, fiind indicată evitarea profesiunilor ce necesită un efort fizic mare. în cazurile în care s-au efectuat doar intervenţii paleative, sau momentul intervenţiei chirugicale a fost depăşit, bolnavii compensaţi vor putea fi încadraţi în locuri de muncă ce nu necesită efort fizic mare, eventual cu orar redus. Având în vedere că, adeseori, este vorba despre adulţi tineri, orientarea şi respectiv reorientarea profesională are o importanţă deosebită asupra căreia s-a insistat în capitolele anterioare. Bolnavii cu insuficienţă cardiacă ireductibilă vor fi încadraţi în gradul II de invaliditate. Gradul de invaliditate se acordă sau nu - în funcţie de Clasa funcţională NYHA - pe care o stabilim după efectuarea probelor funcţionale, inclusiv a celor de efort (Ve2i şi 23) raportate la solicitările locului de muncă.
Date generale, frecvenţă, cauze, clasificare, fiziopatologie.
