Index » Boli » Afectiuni ale ochilor
» Retinita pigmentara

Retinita pigmentara

Retinita pigmentara este un termen generic pentru un grup disparat de distrofii ale celulelor cu bastonase si conuri, caracterizate prin orbire nocturna progresiva (nictalopie), constrictie de camp vizual cu scotom inelar, pierderea acuitatii si electroretinograma (ERG) anormala. Apare in mod sporadic sau cu caracter autozomal recesiv, dominant sau X-linkat. Depozitele asimetrice de culoare neagra, alcatuite din aglomerarea de pigmenti la nilul periferiei retinei, numite spiculi ososi datorita asemanarii lor cu spiculii osului spongios, dau numele acestei boli (sa 111-l4). Acest termen este de fapt impropriu, deoarece retinita pigmentara nu este un proces inflamator.

Majoritatea cazurilor se datoreaza unei mutatii la nilul genei pentru rodopsina, fotopigmentul celulelor cu bastonas sau al genei pentru periferina, o glicoproteina localizata in segmentele externe ale fotoreceptorilor. Nu exista nici un tratament eficient pentru retinita pigmentara. Vitamina A (15.000 Ui/zi) intarzie in mica masura deteriorarea ERG, dar nu are efecte benefice asupra acuitatii vizuale sau a campurilor vizuale. Unele forme de retinita pigmentara apar in asociere cu boli sistemice ereditare rare (degenerescenta olivopontocerebeloasa, boala Bassen-Kornzweig, sindromul Kearns-Sayre, boala Refsum). Tratamentul cronic cu clorochina, hidroxiclorochina si fenotiazine (in special tioridazina) poate produce pierderea derii printr-o retinopatie toxica asemanatoare retinitei pigmentare.