Descoperirea genelor ca RB, p53, NF1, ret, genele de reparare a erorilor din HNPCC, BRCA1 siBRCA2 ofera posibilitatea analizarii ADN-ului pentru prezicerea riscului de cancer. Exista multe probleme asociate cu astfel de testari. in primul rand, trebuie cunoscute sensibilitatea si specificitatea testului; heterogenitatea mutationala pentru fiecare dintre aceste gene constituie o provocare tehnica insemnata, deoarece este adesea necesar de a analiza fiecare nucleotid din regiunea de codificare, jonctiunile intercalate si initiatorul, pentru a identifica majoritatea mutatiilor. Rezultate fals pozitive, respectiv, alterari succesive care se demonstreaza a fi riante polimorfe benigne (riatii aleleice) mai degraba decat mutatii care cauzeaza boala, pot deveni o problema spinoasa. Pana cand interventiile prezentate nu vor fi accesibile si testele nu vor fi sensibile, specifice si relativ ieftine nu este indicat sa se ofere aceste teste populatiei generale, deoarece numarul testelor fals pozitive intrece numarul celor real pozitive, ceea ce determina multa anxietate si cheltuiala pentru eluarea persoanelor care nu prezinta un risc crescut. De aceea, in general, o asemenea testare nu se ia in considerare, exceptand persoanele cu risc mai mare decat normal, de obicei pe baza istoricului lor familial. in hotararea de a folosi o asemenea testare, esential este de a determina daca exista do clare ale eficacitatii interventiilor pentru a reduce riscul cancerului, la cei gasiti cu risc crescut. Daca nu exista astfel de interventii (ca in cazul sindromului Li-Fraumeni), atunci loarea informatiei este limitata si consecintele psihologice negative majore ale acestei informatii trebuie luate in consideratie cu seriozitate. Pentru situatii cum ar fi cancerul de
colon si de san, exista masuri profilactice (respectiv, colectomie totala si mastectomie bilaterala), dar aceste masuri profilactice sunt mai radicale si potential mai mutilante decat procedurile chirurgicale care ar trebui folosite pentru tratarea pacientului, daca intr-ader malignitatea apare (rezectie segmentara a colonului si, respectiv, mastectomie partiala). Alte consecinte potential negative ale unui test genetic pozitiv includ discriminarea de asigurare si de angajare. Desigur, se poate argumenta faptul ca o ruda apropiata a unui individ purtator al unei mutatii intr-o oncogena este deja sensibilizat la propriul sau risc de cancer si ca un test care sileste ca individul cu risc nu prezinta mutatie poate fi foarte folositor. Testarea nu trebuie realizata totusi fara o eluare completa a modului in care individul reactiona atat in fata unui rezultat negativ, cat si pozitiv.In ciuda acestor avertismente, exista unele sindroame neoplazice pentru care testarea genetica pare a avea mai multe beneficii decat riscuri si in aceste situatii este normal sa se ofere posibilitatea testarii indivizilor cu risc crescut. Aceasta ar putea include situatii precum neoplazia endocrina multipla tip 2 ( modulul 340) si boala von Hippel-Lindau ( modulul 375). Desi potential aplicabile unui numar mai mare de indivizi, testele pentru BRCA1, BRCA2 si pentru genele HNPCC nu sunt atat de concludente. in aceste situatii este necesara urgent o cercetare mai aprofundata, pentru a determina eficacitatea diferitelor interventii (stil de viata, dieta, supraveghere sau interventie chirurgicala). Pana cand aceste raspunsuri vor fi disponibile, asemenea testare ar trebui sa fie facuta numai ca parte a unui protocol de cercetare. Pe masura ce mai multe gene de susceptibilitate sunt identificate, raspunsuri mai bune despre eficacitatea interventiilor devin disponibile si discriminarea legata de asigurarea de sanatate fi interzisa legal, atunci testarea genetica deveni o activitate curenta in practica medicala. Fiecare medic al viitorului trebui sa posede cunostinte legate de sfatul genetic.
