mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Tulburari ale functiei gastrointestinale
Index » Boli » Tulburari ale functiei gastrointestinale
» Porfiria

Porfiria


Share





Porfiriile ( modulul 343) sunt un grup de boli care au in comun tulburari variate in sinteza hemului. Hemul este un tetrapirol chelat cu fier sau porfirina, iar porfirinele care nu sunt chelate cu metale sunt fotosensibilizanti puternici care absorb intens lumina atat in portiunile scurte (400-410 nm), cat si in cele lungi (580-650 nm) ale spectrului zibil.
Hemul nu poate fi reutilizat si trebuie sintetizat continuu, iar cele doua timente ale organismului care au cele mai mari capacitati de productie a sa sunt maduva osoasa si ficatul. Corespunzator, porfiriile isi au originea in unul sau celalalt dintre aceste organe, cu rezultatul final al productiei endogene excesive de porfirine puternic fotosensibilizante. Porfirinele circula in fluxul sanguin si se difuzeaza in piele, unde absorb energia solara, den fotoexcitate si provoaca fotosensibilitate cutanata. Mecanismul fotosensibilitatii porfiri-nelor este cunoscut ca fiind o reactie fotodinamica sau oxigen-de-pendenta si este mediata de specii reactive de oxigen, ca anionii superoxid.


Porfiria cutanata tardiva este cel mai frecvent tip de porfirie si este asociata cu actitatea scazuta a enzimei uroporfirinogen-decarboxilaza, coroborata cu un numar de mutatii genetice. Exista doua tipuri principale de porfirie cutanata tardiva: tipul sporadic sau dobandit, intalnit in general la indizii consumatori de etanol sau primind estrogeni, si tipul ereditar, in care exista transmitere autosomal dominanta a actitatii enzimatice deficitare. Ambele forme sunt asociate cu depozite hepatice crescute de fier.In ambele tipuri de porfirie cutanata tardiva trasatura predominanta este o fotosensibilitate cronica, caracterizata prin fragilitate crescuta a pielii expuse la soare, in special a zonelor supuse traumatismelor repetate, cum sunt fata dorsala a mainilor, antebratele, fata si urechile. Leziunile cutanate predominante sunt culele si bulele care se rup, producand eroziuni umede, adesea cu baza hemoragica si care se ndeca lent, cu formare de cruste si coloratie olacee a pielii afectate. Hipertricoza, modificarile pigmentare neomogene si indurarea asemanatoare sclerodermiei sunt simptome asociate. Confirmarea biochimica a diagnosticului poate fi obtinuta prin masurarea excretiei urinare de porfirine, masurarea porfirinei plasmatice si prin determinarea uroporfirinogen-decarboxilazei. Mutatii multiple ale genei uroporfirinogen-decarboxilazei, printre care exoni scapati si substitutii de baze, au fost identificate la populatii umane.
Tratamentul consta in flebotomii repetate, pentru a diminua depozitele hepatice excesive de fier, si/sau doze intermitente scazute de antimalarice, clorochina si hidroxiclorochina. Remi-siunea pe termen lung a bolii poate fi realizata daca pacientul intrerupe expunerea la agentii porfirinogeni.


Protoporfiria eritropoietica isi are originea in maduva osoasa si se datoreaza unei scaderi a enzimei mitocondriale ferochelataza, in urma unui numar de mutatii genice. Trasaturile clinice majore cuprind o foto sensibilizare acuta, caracterizata prin semne subiective la nivelul pielii expuse la soare si care apar adesea in timpul sau imediat dupa expunere. Se poate asocia tumefierea cutanata si, dupa episoade repetate, o cicatrizare ceroasa.
Diagnosticul este confirmat prin edentierea nivelurilor crescute de porfirina eritrocitara libera. Detectarea protoporfirinei plasmatice crescute ajuta la diferentierea de intoxicatia cu plumb si de anemia feripriva, in ambele aparand protoporfirine eritrocitare crescute in absenta fotosensibilitatii cutanate si a protoporfirinei plasmatice crescute.
Tratamentul consta in reducerea expunerii la soare si administrarea orala a carotenoidului beta-caroten, care este un captator eficient al radicalilor liberi. Acest medicament creste toleranta la expunerea solara a multor indizi afectati, desi nu are nici un efect pe deficitul de ferochelatoza.
Un algoritm pentru abordarea pacientului cu fotosensibilitate este ilustrat in ura 58-l.



Tipareste Trimite prin email



loading...








Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2020 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor




  Sectiuni Boli:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai