mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Tipuri de boli genetice
Index » Genetica si bolile » Tipuri de boli genetice
» Fundamentul biochimic al alelelor dominante

Fundamentul biochimic al alelelor dominante


Share





Au fost determinate defectele moleculare si/sau biochimice ce cauzeaza tulburari dominante ca hipercolesterolemia familiala, amiloi-doza, sferocitoza ereditara, osteogenesis imperfecta, retinoblas-tomul ereditar, neurofibromatoza, sindromul Marfan si boala Huntington. Un numar de mecanisme pot fi luate in considerare pentru un fenotip anormal in prezenta unei gene mutante. Unul din mecanisme este insuficienta haploida - ceea ce inseamna ca o cantitate injumatatita a produsului codificat de gena este insuficienta pentru a mentine un fenotip normal (de exemplu, procesul este sensibil la reducerea dozajului). Acest fapt este adevarat cand produsele genei regleaza cai meolice complexe, asa cum este cazul receptorilor membra-nari si enzimelor limitate de rata in caile de biosinteza sub control feedback (de exemplu, in hipercolesterolemia familiala si in porfirii dominante). In alte cazuri, efectul dozajului datorat duplicarii genei poate cauza un fenotip dominant, ca in cazul mutatiei comune din boala Charcot-Marie-Tooth, tipul IA, unde dozajul triploid pentru gena PMP22 duce la exprimarea bolii. Aceasta inseamna ca organismul este sensibil pana la 150 % din nilul normal al produsului genetic. Alt mecanism implica anomalii ale proteinelor structurale, unde intervine o retea complexa de interactiuni proteice directe (de exemplu, tipurile de colagen din osteogenesis imperfecta si proteinele citoscheletului eritrocitelor din sferocitoza si eliptocitoza). Mutatiile dominant negati sunt exemple in care moleculele produsului genei mutante interfera cu functia produsilor genei normale. Multe mutatii ce implica proteine structurale au o componenta dominant negativa si cateva mutatii missens pot fi mult mai daunatoare decat mutatiile nule, asa cum se intampla in osteogenesis imperfecta. Efectele fenotipului dominant pot de asemenea sa apara cand copia normala a genei ramase este mutata la nil monocelular, asa incat ambele copii ale locusului sunt inactivate (de exemplu, in retinoblas-tomul ereditar). Aceste defecte pot fi considerate dominante la nilul pedi-gree-ului si recesi la nil monocelular. Este util, din punct de dere conceptual, a deosebi mutatiile dominante care genereaza produsi cu proprietati biologice noi sau neomorfice si care duc la efecte daunatoare (de exemplu, in amiloidoza) de acelea datorate deficientei produsului genei normale (de exemplu, in hipercolesterolemia familiala si in porfirii). in grupul anterior, restaurarea nilului normal de produs nu neutralizeaza efectul dat de gena mutanta.



Tulburari ale genelor imprimate Daca un locus autozomal este imprimat astfel incat este exprimat de la o alela si supresat de o alta, nu se mai pune problema efectului dominant sau recesiv, din moment ce gena este hemizigota din punct de dere functional. Modelul familial este mai similar cu pedi-gree-uri dominante, deoarece boala se poate produce de-a lungul multor generatii (de exemplu, transmisia rticala; ura 65-l8). Exista exemple bune de pedigreeuri mari, cu fenotipuri mostenite ce implica gene imprimate. Paragan-gliomatoza ereditara este o boala in care fenotipul este exprimat numai cand alela mutanta este mostenita de la tata (ura 65-l8). Sindromul Angelman, prin contrast, este exprimat numai cand alela mutanta este mostenita de la mama (ura 65-l8).



Tipareste Trimite prin email








Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2020 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor




  Sectiuni Genetica si bolile:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai