Aspecte citogenetice ale afectiunilor umane
Index
»
Genetica si bolile
»
Aspecte citogenetice ale afectiunilor umane
»
Consideratii tehnice
Aspecte citogenetice ale afectiunilor umane
Setul de cromozomi al unui individ este protejat cu grija impotriva modificarilor; majoritatea mutatiilor cromozomiale, fie structurale, fie numerice, sunt letale. Cateodata, un rearan-jament structural este introdus in populatie, fiind transmis din generatie in generatie, adica o mutatie cromozomiala care nu are drept rezultat nici deletia, nici duplicarea unor segmente cromozomiale semnificative. De regula, un numar anormal de autozomi duce la moarte prematura, cu exceptia trizomiei celui mai scurt cromozom. Spre deosebire de aceasta situatie, un numar anormal de cromozomi sexuali este bine tolerat in limite rezonabile, cu toate ca, de obicei, duce la infertilitate sau reducerea fertilitatii.