mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Tipuri de boli genetice
Index » Genetica si bolile » Tipuri de boli genetice
» Semnificatia dominantei sau a recesivitatii

Semnificatia dominantei sau a recesivitatii


Share





Termenii dominant si recesiv, exceptand cazurile cand este altfel specificat, se refera la fenotipul clinic asociat cu alele particulare. Aceasta delimitare este utila diagnosticului clinic, analizei legaturilor genetice si sfatului genetic, dar exista o serie de probleme complexe inerente in folosirea acestor termeni. Contextul este relativ simplu daca individul heterozigot este identic cu unul sau altul dintre homozigoti. in acest caz, tulburarea dominanta (boala) sau alelele (mutatia), este aceea care predomina in individul heterozigot. in tulburarile recesi pure, fenotipul heterozigotilor este abil cu normalul, iar in cele dominante pure, fenotipul heterozigotilor este abil cu cel al indivizilor homozigoti afectati de boala. Desi multe tulburari recesi par la prima dere ca recesi pure, heterozigotii multor din aceste tulburari prezinta diferente subtile in fenotip, care pot fi amplificate de factori din mediul exterior. Aceste consecinte fenotipice subtile pot fi avantajoase sau dezavantajoase. Indivizii care sunt heterozigoti pentru alele recesi ce si-au pierdut functia, chiar si atunci cand par "normali clinic\", demonstreaza deseori diferente meolice si intotdeauna au diferente ce se pot rifica la nilul proteinei. Aceste situatii complexe sunt exemplificate de siclemie, care este, din punct de dere clinic, o boala recesiva, in care heterozigotii sunt de obicei indivizi sanatosi. Totusi, heterozigotii au un avantaj selectiv de rezistenta la malarie si au anomalii fiziologice subtile in functia de concentrare a urinii si in adaptarea cardiopulmonara la altitudine. Efectele fenotipice subtile la heterozigotii tulburarilor recesi pot fi mult mai frecnte decat sunt recunoscute in general si pot contribui la fenotipuri considerate de obicei a apartine tulburarilor ereditare complexe. De exemplu, heterozigotii ataxiei telangiectazice si a altor tulburari ale repararii ADN-ului pot aa un risc crescut de neoplazii, starea de heterozigot in homocistinurie reprezinta probabil un factor de risc pentru bolile vasculare, iar heterozigozitatea in deficienta de alfal -anti-tripsina poate predispune la boli pulmonare. Statutul de heterozigot pentru tulburarile recesi cunoscute realizeaza o contributie majora la individualitatea biochimica si medicala. Situatia este diferita in cazul fenotipurilor dominante; foarte putine tulburari sunt cu adevarat dominante, asa cum este cazul bolii Huntington. Homozigotii din majoritatea tulburarilor dominante sunt rar descoperiti, iar cand sunt recunoscuti, boala este de obicei mult mai sera decat la heterozigoti, indicand astfel ca majoritatea acestor tulburari sunt de fapt caractristici semidominante (incomplet sau partial dominante)


(de exemplu, in hipercolesterolemia familiala si acondroplazia). Termenul de codominant are o aplicabilitate clinica relativ mica si descrie o situatie cum ar fi alelele grupelor de sange A si B, in care prezenta unui determinant antigenic nu afecteaza prezenta sau absenta altuia.

Situatii complexe apar cand consecintele fenotipice ale heterozigotismului pot fi inconsistente si pot cauza nesiguranta in a spune daca boala este dominanta sau recesiva. Heterozigotii prezinta simptome doar in foarte putine cazuri sau au simptome subtile sau moderate, ce nu pot proba un diagnostic clinic. Homozigotii pentru aceste caracteristici au in mod tipic manifestari de netagaduit ale bolii. Din punctul de dere clinic si din cel al sfatului genetic, majoritatea tulburarilor medicale intra in categoria celor dominante sau recesi, in ciuda faptului ca aceasta clasificare este mai mult arbitrara decat o demarcare biologica adevarata.
Desi exista o tendinta sa se considere ca un anume locus patologic dat implica tipic mutatii dominante sau recesi, aceasta clasificare in dominant sau recesiv trebuie sa fie facuta pe motivul alele-alaturi de-alele, si nu pe motivul locus- alaturi de-locus, ca in cazul bolii osteogenesis imperfecta, unde mutatii diferite in cadrul aceleasi gene pot aa efecte dominante sau recesi. Cand doua alele mutante diferite sunt prezente in acelasi locus, pacientii se definesc a fi heterozigoti compusi sau combinari genetice. Aceasta este diferit de individul dublu heterozigot, care este heterozigot la nilul a doi loci diferiti. Majoritatea genotipurilor heterozigote sunt compuse din alele recesi diferite la nilul locusului, dar fenotipul homozigotic al caracteristicilor dominante (ca de exemplu, hipercolesterolemia familiala) poate fi heterozigot combinat in plus si la nil molecular. In schimb, heterozigotii combinati pot aa o alela recesiva si una dominanta, astfel incat heterozigotii alelei recesi sunt normal fenotipic, iar cei ai alelei dominante prezinta un proces patologic. Indivizii heterozigoti combinati manifesta boala distinct (de obicei, mult mai ser) fata de heterozigotii alelei dominante. Asemenea situatie se intampla in osteogenesis imperfecta.


Alelele mutante pot cauza pierderea totala sau partiala a functiei (se denumesc alele nule, respectiv alele hipomorfice), pot aa functia alterata sau pot dobandi o noua functie. in general, majoritatea alelelor care si-au pierdut functia tind a fi recesi, asa cum se intampla in cazul majoritatii deficientelor enzimatice la oameni si aproape toate mutatiile nule produse la soareci. Oricum, cateva dintre alelele nule au efecte fenotipice si duc la producerea bolii daca nilul injumatatit al proteinei rezultate este insuficient fiziologiei normale. Generarea de catre o mutatie a unei tulburari dominante sau recesi este determinata de doi factori: (1) efectul mutatiei asupra functiei produsului genei si (2) toleranta sistemului biologic la perturbarea suferita de acel produs al genei respecti. in sistemele tolerante, mutatiile tind a duce la fenotipuri recesi; in sistemele mai putin tolerante, mutatiile duc la fenotipuri dominante. Locii care codifica enzimele duc de obicei la fenotipuri recesi, datorita naturii catalitice a enzimelor si deoarece enzimele sunt prezente in mod normal in cantitati mai mari decat cele necesare pentru a mentine nile relativ normale de substrate si produsi. Deci, o schimbare mai mare in activitatea enzimei poate aa efecte neglijabile in cadrul multor cai meolice. Exemple de boli unde o mutatie cu pierderea functiei cauzeaza o stare patologica la heterozigoti includ cateva forme de porfirie, hipercolesterolemia familiala si osteogenesis imperfecta.in cazul tulburarilor recesi, prezenta proteinei cu o functie reziduala poate duce la forme moderate de boala, incluzand in acestea tulburari ale meolismului aminoacizilor si bolile de depozitare lizozomala.




Tipareste Trimite prin email






Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2021 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor




  Sectiuni Genetica si bolile:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai