in general, bolile recesi sunt rare, deoarece sanatatea biologica redusa a homozigotilor ajuta la eliminarea genei mutante din populatie. Putine boli recesi letale, cum sunt fibroza chistica, talasemia si siclemia, sunt frecnte. Pentru explicarea acestui paradox, s-a postulat ca sanatatea biologica a heterozigotilor este mai mare decat a celor ce nu poarta aceste gene mutante. intr-un astfel de caz, frecnta genei in populatie depinde de echilibrul dintre cresterea sanatatii a relativ numerosilor heterozogoti si de reducerea acesteia la homozigotii mai putin frecnti. in termeni de reproducere, rezulta un mic avantaj selectiv pentru heterozigotii ce au o frecnta crescuta a genei si, in plus, a posibilitatii de a da
nastere la homozigoti, chiar si atunci cand boala este letala. Asfel, aproximativ 1 din 25 de caucazieni sunt heterozigoti (purtatori) ai bolii genetice letale, fibroza chistica, iar boala apare in circa 1 din 2500 de nou-nascuti caucazieni. Pentru a mentine o astfel de frecnta genetica mare, heterozigotii fibrozei chistice pot aa un avantaj selectiv, ativ cu cei care nu transporta gena, avantaj ce poate implica o protectie impotriva decesului datorita diareii din copilarie. Alternativ, ar putea fi o usoara perturbare a ratei de transmitere (calea meiotica), de exemplu, garnetii ce transporta gena mutanta ar putea aa o probabilitate putin mai mare de
fertilizare ativ cu garnetii normali sau tulburarile sa fi realizat o frecnta mare, fara nici un avantaj selectiv, de exemplu, prin sansa. Informatii date de haplotip arata ca acei cromozomi ce transporta alele comune delta F508 pentru fibroza chistica deriva dintr-un singur eniment mutational, dar aceasta nu explica de ce gena mutanta este asa de frecnta. in siclemie, o alta boala recesiva cu frecnta mare in cadrul unei anumite populatii, heterozigotii au rezistenta crescuta la malarie (malaria falciparum).
