Diagnosticul si prevenirea bolii genetice
Index
»
Genetica si bolile
»
Diagnosticul si prevenirea bolii genetice
»
Screeningul genetic populational
Diagnosticul si prevenirea bolii genetice
In practica medicinei, este important a recunoaste ca multe procese patologice au o contributie majora, pornind de la o singura gena. Aceste tulburari monogenetice trec deseori nediagnosticate sau contributia genetica la procesul bolii trece nerecunoscuta numai daca medicul nu este bine informat si nu are un grad mare de suspiciune. Mai mult, contributia genetica partiala in cazul bolii complexe poate fi chiar mai frecventa. Medicii din asistenta primara trebuie sa recunoasca contributiile genetice la boala si sa urmareasca implicatiile in legatura cu interventia terapeutica si sfatul genetic. in multe situatii, sfatul genetic poate fi dat de medicul de familie, odata ce principiile relativ simple ale geneticii medicale si ale consilierii genetice sunt bine cunoscute. in alte situatii, complexitatile duc la necesitatea abordarii unui specialist in genetica.