Index » Genetica si bolile » Tipuri de boli genetice
» Heterogenitatea genetica

Tipuri de boli genetice

Bolile genetice intra in general in trei categorii: (1) Tulburari cromozomiale, ce implica absenta, excesul sau aranjarea anormala a unuia sau mai multor cromozomi, producand cantitati mari de material genetic excesiv sau deficitar, si care afecteaza multe gene. (2) Tulburari mendeliene sau monogenice, determinate in principal de o singura gena mutanta. Aceste tulburari au caracteristici de mostenire simple, de tip mendelian si pot fi clasificate in autozomal dominante, autozomal recesive sau cele legate de cromozomul X. (3) Tulburari complexe, cauzate de interactiunea mai multor gene cu numerosi factori exogeni sau din mediul inconjurator. Desi multe din aceste tulburari complexe, ca de exemplu, diabetul zaharat, guta si despicarea palatului si a buzei, dovedesc aglomerare familiala, modul de mostenire este complex, iar riscul pentru rude este mai mic decat in cazul tulburarilor pacientilor de sex masculin, cu deletii vizibile citogenetic la nivelul bratului scurt al cromozomului X, asociate cu distrofia musculara Duchenne, boala granulomatoasa cronica, retinitis pigmentosa si cu fenotipul McLeod.