Index » Genetica si bolile » Tipuri de boli genetice
» Consanguinitatea

Consanguinitatea

Prin definitie, o boala recesiva necesita mostenirea unei alele mutante, in acelasi locus genetic, de la fiecare parinte.

Cand genele sunt rare, posibilitatea ca parintii, care nu sunt rude, sa fie transportori ai aceluiasi defect este mica. Daca insa parintii au un stramos comun care a transportat gena recesiva, posibilitatea ca doi din descendenti sa fi mostenit aceleasi alele este crescuta. Cu cat gena recesiva este mai putin frecnta, cu atat mai mare este posibilitatea ca un individ afectat de boala sa fie descendentul unui cuplu consanguin.

Pe de alta parte, cand genele recesi sunt comune in populatie, posibilitatea ca doi parinti neinruditi sa fie transportori este de ajuns de mare ca sa minimalizeze rolul consanguinitatii. in cazul bolilor comune ca siclemia, fenilcetonuria, fibroza chistica si boala Tay-Sachs, consanguinitatea parintilor nu este frecnta.