Tratamentul si prevenirea bolilor genetice
Index
»
Genetica si bolile
»
Tratamentul si prevenirea bolilor genetice
»
Diagnosticul prenatal
Tratamentul si prevenirea bolilor genetice
Dezvoltarea normala si homeostazia fiziologica depind de interactiunile coordonate ale produselor mai multor gene care actioneaza impreuna in sistemele metabolice. Aceste sisteme sunt adaptabile, intre anumite limite, permitand mentinerea homeostaziei normale in diverse conditii ale mediului inconjurator. Spre exemplu, produsele a 30-40 gene participa la reglarea nivelului sanguin al glucozei; impreuna, acestea asigura un nivel relativ constant al glicemiei, in ciuda aportului alimentar intermitent si foarte variabil al precursorilor glucozei. La o scara mai mare, se crede ca pentru dezvoltarea si functionalitatea normala a sistemului nervos central sunt necesare interactiuni homeostatice dintre aproximativ 10 000 de produsi ai genelor. Mutatiile care reduc capacitatea adaptativa a acestor sisteme au drept rezultat tulburari pe care noi le recunoastem ca boli genetice.