mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Tipuri de boli genetice
Index » Genetica si bolile » Tipuri de boli genetice
» Mutatii dominante noi

Mutatii dominante noi


Share





in cazul tulburarilor autozomal dominante, o anumita proportie de cazuri se datoreaza mai degraba unor noi mutatii decat unor mutatii mostenite. Din moment ce o estimare bruta a frecventelor mutatiilor este de 5 X 10 6 mutatii per gena per generatie si exista doua copii ale fiecarei gene autozomale, ne putem astepta ca aproximativ 1 din 100000 de nou-nascuti sa posede o noua mutatie la oricare din locusurile genetice date. Multe din aceste mutatii fie nu altereaza functia produsului genei, fie au un efect recesiv, asa incat mutatia este clinic absenta. Altele, dimpotri, dau nastere la caracteristici dominante. Parintele in ale carui celule germinative ia nastere mutatia este normal clinic, iar progenitorii individului afectat de boala sunt de obicei sanatosi, deoarece mutatia afecteaza doar una sau putine celule germinative. Data fiind natura proliferarii celulei germinative, mutatiile se produc cel mai frecvent la unul din stadiile de final ale diviziunii, dar multi garneti mutanti pot fi descendenti dintr-un singur eveniment mutational in anumite cazuri (mozaicismul gonadal). Tinand cont de acesti factori si din moment ce oamenii au in general putini descendenti, probabilitatea recurentei bolii printre progenitorii unui individ ce are o noua mutatie este de obicei foarte mica. Prezenta de mutatii identice la descendenti, cand nici un parinte nu are mutatia la nivelul celulelor somatice, poate aparea prin mozaicism gonadal si determina o recurenta mai mare la progenitori, asa cum s-a dovedit pentru osteogenesis imperfecta si pentru distrofia musculara Duchenne. Este posibila, in anumite cazuri, estimarea proportiei mozaicismului gonadal, prin analiza moleculara a spermei. Indivizii ce poseda mutatii noi dominante sunt capabili de a transmite boala, iar fiecare descendent are un risc de 50 de procente de a avea boala.



Proportia tulburarilor autozomal dominante datorate unor mutatii noi este invers proportionala cu efectul asupra sanatatii biologice (el 65-5).
Termenul de sanatate biologica se refera la capacitatea unui individ de a da nastere unor copii ce supravietuiesc pana ajung la viata adulta si se reproduc.in cazul extrem, daca o mutatie dominanta cauzeaza infertilitate, atunci toate cazurile obserte din necesitate reprezinta mutatii noi si nu vor fi evidente ale transmisiei familiale. Displazia tanatoforica este o astfel de boala. in boli moderat severe, cum este scleroza tuberoasa, sanatatea biologica este de circa 20 % din normal si aproximativ 80 % din cazuri apar datorita mutatiilor noi. in boli ca hipercolesterolemia familiala, in care exista o foarte mica sau chiar nici o reducere a sanatatii biologice, aproape toate persoanele afectate au un pedigree ce arata clasica transmisie verticala. Incidenta tulburarilor dominante este dependenta atat de sanatatea biologica, cat si de frecventa mutatiilor pentru locus, care este larg riabila. Desi proportia cazurilor ce se datoreaza unor mutatii noi este in legatura directa cu sanatatea biologica, sfatul genetic si ificarea reproducerii pot modifica acum aceasta proportie.


Multe mutatii noi au loc in celulele germinative ale tatilor care au o rsta inaintata. De exemplu, in sindromul Marfan, rsta medie a tatilor in cazurile sporadice sau cu o "noua mutatie\" (37 de ani) este mai mare decat cea a tatilor care transmit boala ca si o mutatie mostenita (30 de ani). Efectul rstei paternale este, de asemenea, proeminent in acondroplazie. Exista doda faptului ca mutatiile asociate cu rsta paternala inaintata sunt frecvent mutatii punctiforme, deseori tranzitii C cu T in dinucleotidele CG. Diferentele in ratele mutatiilor pentru garnetii masculini si cei feminini sunt discutate mai jos in "Mutatii noi conditionate de cromozomul X si determinarea heterozigota\".Inainte de a trage concluzia ca o tulburare dominanta a unui pacient cu parintii sanatosi este rezultatul unei mutatii noi, este important a considera alte doua posibilitati: (1) gena poate a fost purtata de unul din parinti, in care alelele mutante nu sunt penetrante; (2) este vorba de non-paternitate (de exemplu, tatal este altcine decat cel declarat), asa cum se intampla in 3 pina la 5 % din copin studiati aleator in multe populatii de diferite culturi.


Tipareste Trimite prin email








Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2021 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor




  Sectiuni Genetica si bolile:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai