mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Tipuri de boli genetice
Index » Genetica si bolile » Tipuri de boli genetice
» Ereditatea mitocondriala

Ereditatea mitocondriala


Share





Exista multe tulburari genetice care afecteaza functia mitocondriala. Mito-condria contine un genom ADN circular de 16,6 kb, care codifica ARN ribozomal si ARN de transfer pentru sinteza proteinelor mitocondriale. Acest genom codifica, de asemenea, cateva din proteinele esentiale fosforilarii oxidati, dar multe dintre proteinele mitocondriale sunt codificate in genomul nuclear, sintetizate in citoplasma si transportate in interiorul mitocondriei. Tulburarile genetice ce afecteaza mitocondria pot fi impartite in doua clase: mutatii in genomul nuclear si mutatii in genomul mitocondrial. Transmiterea mutatiilor din genomul nuclear este de acelasi tip ca pentru celelalte gene nucleare, dar mutatiile din genomul mitocondrial au un model distinct de transmitere.


Exista o mare variatie in numarul de mitocondrii per celula si in numarul genomurilor ADN mitocondriale per mitocondrie (tipic 2 la 10), asa incat fiecare celula contine mii de copii ale ADN-ului mitocondrial. ADN-ul mitocondrial este mostenit pe linie materna, cu 200000 pina la 300000 de copii per ovul si o contributie nesemnificativa a spermei. Aceasta inseamna ca toti indivizii mostenesc genomul mitocondrial de la mamele lor. Daca este prezenta o mutatie patologica la nilul genomului mitocondrial, aceasta afecteaza in mod tipic o anumita proportie a genomului mitocondrial per celula, aceasta heterogenitate a ADN-ului mitocondrial intr-o singura celula la un individ numindu-se heteroplasmie.

Daca o femeie poarta o mutatie in genomul mitocondrial, ea va putea transmite aceasta mutatie la toti copii ei, in timp ce un barbat cu o astfe


l de mutatie nu o va transmite nici unui copil al sau. Aceasta da nastere la un model tipic de mostenire cu o transmitere rticala, tulburarea genetica fiind transmisa majoritatii sau tuturor urmasilor unei femei afectate de acest tip de mutatie genetica. Raportul dintre mitocondria mutanta si cea modificata intr-o anumita proportie poate varia printre indivizii dintr-un pedigree, ducand la heterogenitate fenotipica. Tulburarile genetice date de genomul mitocondrial includ oftalmoplegia externa progresiva cronica, sindromul Kearns-Sayre, neuropatia optica ereditara Leber, epilepsia mioclonica, cateva forme de miopatie mitocondriala si alte boli ( Scrir si colab.).


Tipareste Trimite prin email








Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2021 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor




  Sectiuni Genetica si bolile:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai