Analiza tulburarilor genetice mendeliene
Index
»
Genetica si bolile
»
Analiza tulburarilor genetice mendeliene
»
Diagnosticare prin analiza legaturilor genetice
Analiza tulburarilor genetice mendeliene
Ca pentru orice forma de diagnostic clinic, un istoric detaliat, incluzand istoricul familial, si examinarea clinica constituie punctul de plecare potrivit. In anumite cazuri, fenotipul pacientului poate fi caracteristic pentru o boala genetica specifica, iar informatia data de diagnostic poate fi suplimentata de istoricul familial sau de teste biochimice specifice. O schema generala de utilizare a metodelor moleculare pentru diagnostic sunt ilustrate in figura 65-24. Desi aceste tehnici sunt eficiente si asigura o informatie precisa, studiile sunt deseori realizate de laboratoare de cercetare, academice si comerciale, cu nivele variabile de experienta si atentie la asigurarea calitatii testarii. O lucrare de documentare a gasit 34 de erori intr-un total de 360 de teste ce analizeaza mutatiile din fibroza chistica din 40 de laboratoare. Este esential ca medicii clinicieni sa cunoasca ce calitate au testarile din laboratoarele ce pun diagnosticul si sa interpreteze prudent datele furnizate intr-un context complet de circumstante medicale.