mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Tipuri de boli genetice
Index » Genetica si bolile » Tipuri de boli genetice
» Tulburari autozomal dominante

Tulburari autozomal dominante


Share





Tulburarile dominante isi gasesc expresie clinica la heterozigoti, de exemplu, cand numai o gena anormala (alele mutante) este prezenta, iar alelele corespondente de pe cromozomul omolog sunt normale. Prin definitie, gena responsabila de tulburarea autozomal dominanta trebuie sa fie localizata pe unul din cei 22 de cromozomi; in plus, atat sexul masculin, cat si cel feminin poate fi afectat. Din moment ce alelele se divid independent in timpul meiozei, exista 1 la 2 sansa ca descendentul unui heterozigot afectat de boala sa mosteneasca acele alele mutante.

ura 65-l7 prezinta pedigree-uri tipice ce implica caracteristici autozomal dominante: (1) fiecare individ afectat de boala are un parinte bolnav (cu exceptia cand boala survine datorita unei noi mutatii la nivelul spermei sau ovulului sau daca alele mutante sunt prezente, dar fara efect fenotipic la parintele bolnav, asa cum este discutat in "Penetranta si expresivitate\", mai jos); (2) individul afectat de boala are o probabilitate de 50 % de a transmite boala la fiecare descendent; (3) copin sanatosi ai unui individ bolnav au numai descendenti sanatosi; (4) sexul masculin si cel feminin este afectat de boala in egala masura, cu exceptia tulburarilor dependente de cromozomii X sau Y; (5) fiecare sex transmite egal boala descendentilor de sex masculin sau feminin, incluzand si transmisia de la sexul masculin la descendent de sex masculin si (6) transmisia verticala a bolii de-a lungul a generatii succesive se intampla atunci cand nu se modifica capacitatea reproducti. Tulburarile autozomal dominante pot fi mostenite intr-un model limitat sau modificat de cromozomul de sex, asa cum este exemplificat de cancerul de san /or la femei si de pubertatea precoce masculina familiala la baieti.



Tipareste Trimite prin email








Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2021 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor




  Sectiuni Genetica si bolile:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai