Tulburarile dominante isi gasesc expresie clinica la heterozigoti, de exemplu, cand numai o gena anormala (alele mutante) este prezenta, iar alelele corespondente de pe cromozomul omolog sunt normale. Prin definitie, gena responsabila de tulburarea autozomal dominanta trebuie sa fie localizata pe unul din cei 22 de cromozomi; in plus, atat sexul masculin, cat si cel feminin poate fi afectat. Din moment ce alelele se divid independent in timpul meiozei, exista 1 la 2 sansa ca descendentul unui heterozigot afectat de boala sa mosteneasca acele alele mutante.
ura 65-l7 prezinta pedigree-uri tipice ce implica caracteristici autozomal dominante: (1) fiecare individ afectat de boala are un parinte bolnav (cu exceptia cand boala survine datorita unei noi mutatii la nivelul spermei sau ovulului sau daca alele mutante sunt prezente, dar fara efect fenotipic la parintele bolnav, asa cum este discutat in "Penetranta si expresivitate\", mai jos); (2) individul afectat de boala are o probabilitate de 50 % de a transmite boala la fiecare descendent; (3) copin sanatosi ai unui individ bolnav au numai descendenti sanatosi; (4) sexul masculin si cel feminin este afectat de boala in egala masura, cu exceptia tulburarilor dependente de cromozomii X sau Y; (5) fiecare sex transmite egal boala descendentilor de sex masculin sau feminin, incluzand si transmisia de la sexul masculin la descendent de sex masculin si (6) transmisia verticala a bolii de-a lungul a generatii succesive se intampla atunci cand nu se modifica capacitatea reproducti. Tulburarile autozomal dominante pot fi mostenite intr-un model limitat sau modificat de cromozomul de sex, asa cum este exemplificat de cancerul de san /or la femei si de pubertatea precoce masculina familiala la baieti.
Copyright © 2008 - 2024 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este
interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii. Termeni
si conditii - Confidentialitatea
datelor