Index » Genetica si bolile » Tipuri de boli genetice
» Tulburari genetice legate de cromozomul y

Tulburari genetice legate de cromozomul y

Doar cateva gene sunt cunoscute pe cromozomul Y, cea mai importanta fiind gena ce codifica regiunea legata de sex, care determina factorul Y (SRY) (denumit si factorul determinant testicular, TDF). Prin translocatii intre cromozomii X si Y pot rezulta femei XY, la care cromozomului Y ii lipseste gena SRY. Exista situatia reciproca in care barbati XX poseda un cromozom X ce transporta o copie a genei SRY.

Mutatii punctiforme care altereaza functia factorului SRY pot de asemenea aa ca rezultat femei XY. in cazul genelor legate de cromozomul Y, tatii transmit caracteristica la toti fii si nu o transmit la fiice. Fenotipul masculin este cea mai evidenta caracteristica legata de cromozomul Y. Numarul tulburarilor genetice legate de cromozomul Y pare a ramane limitat, datorita numarului mic de gene situate pe cromozomul Y, nu mai mult de 18% din barbati cu oligospermie sera/azoospermie avand microdeletii la nilul bratului lung al cromozomului Y pe care este situata gena factorului azoospermic (AZF).