Defectele biochimice ce stau la baza multor
tulburari autozomal recesive au fost identificate. Cea mai mare parte a alelelor au mutatii ce duc la pierderea partiala sau totala a functiei, de multe ori fiind rba de proteine enzimatice. In aceste conditii, ereditatea recesiva apare datorita unei mutatii ce modifica activitatea catalitica a unei enzime, fara a interveni asupra sanatatii heterozigotului. Mecanismele reglatorii intervin pentru a evita consecintele clinice a acestei deficiente de 50% si, astfel, heterozigotii cu defecte enzimatice sunt de obicei normali clinic. Pe de alta parte, cand un individ mosteneste alele anormale in ambii loci ce specifica o enzima, se va ajunge la exprimarea bolii.
Multe din deficientele enzimatice din bolile recesive implica enzime din caile meolice de tip caolic, in mod frecvent enzime ce degradeaza moleculele organice din dieta, cum sunt galactoza (galactozemia, modulul 349), fenilalanina (fenilcetonuria, modulul 349) si acidul fitanic (sindromul Refsum). Cind deficienta afecteaza o hidrolaza acida (tulburarile de depozitare lizozomala), substratul, de obicei un complex lipidic sau o polizaharida, se acumuleaza in lizozomii mariti de lum. Exemple de astfel de boli ar fi mucopolizaharidozele, ca sindromul Hurler (deficienta de alfa-iduronidaza), si sfingo-lipidozele, ca boala Gaucher (deficienta de glucocerebrozidaza).