Proiectul genomului uman reprezinta un efort international inceput la mijlocul anilor 1980 cu scopul de a caracteriza complet ADN-ul genomic uman. Scopurile specifice includ: (l)dezvoltareahartilor genetice si fizice detaliate, (2) donarea intregului
genom in suprapunerile YAC sau alti vectori largi de insertie, (3) identificarea si caracterizarea tuturor genelor, (4)secventierea intregului genom haploid uman si (5) interpretarea biologica a informatiei codate in secventa nucleotidica. Acest proiect aproape sigur mari cunostintele atat din biologie, cat si din medicina. in ultimul domeniu, un scop important il reprezinta identificarea genelor implicate in predispozitia genetica la cancer si la boli complexe, cum sunt
hipertensiunea si ateroscleroza.
Din anul 1996, o harta detaliata a genomului uman a fost obtinuta prin analiza a 5264 dinucleotide bogate informational, polimorfisme repetitive in tandem scurt; 2032 din acesti markeri au putut fi aliniati cu o mare siguranta, asigurand un interl mediu intre markeri de 1,6 cM. Secventierea a fost realizata pentru mii de fragmente de ADNc (etichete de secvente exprimate), facand astfel posibila cercetarea computerizata a ADN-ului si deducerea secventelor proteice. Numeroase baze de date electronice sunt labile pentru accesarea informatiei acumulate in acest proiect al genomului uman.
