Tratamentul simptomatic Elementul principal al tratamentului pacientilor cu siclemie consta in etarea complicatiilor si tratarea acestora, atunci cand apar. Pacientii cu siclemie trebuie sfatuiti sa ete altitudinile mari, sa aiba un aport de lichide adecvat si sa trateze prompt infectiile, atunci cand surn. Ei trebuie sa primeasca acid folie - 1 mg/zi, sa fie vaccinati impotriva Haemophilus influenzae de tip b si se recomanda administrarea de
vaccinuri cu polizaharide pneumococice si meningococice in stadiile incipiente (inainte de instalarea leziunilor splenice). Copiilor cu siclemie li se va administra profilactic
penicilina pana la varsta de 6 ani.
Ulceratiile gambelor pot sa raspunda favorabil la repaus la pat si la grefa chirurgicala. Priapismul poate fi tratat cu preparate analgezice si cu nifedipina. De obicei, priapismul care persista mai mult de o zi va fi tratat chirurgical, fiind urmat de impotenta la barbatii maturi din punct de vedere sexual.
Tratamentul crizelor dureroase este una din problemele cele mai frecvente si mai dificile cu care este confruntat clinicianul. Tratamentul consta in hidratare, mentinerea unei temperaturi conforile si, eventual, folosirea oxigenului. Din cauza necrozei papilelor renale, pacientii cu siclemie au dificultati in reabsorbtia apei din
urina si sunt deosebit de susceptibili la deshidratare. Utilizarea analgezicelor pentru tratamentul crizelor dureroase este o problema deosebit de dificila, din cauza tendintei pe care o au pacientii cu siclemie (ca si alti pacienti cu orice tip de
durere recurenta sau cronica) de a deveni dependenti de narcotice. Pentru a se controla durerea, se va folosi perfuzia continua cu morfina. Pacientii mai tineri pot necesita doze mai mari. S-a folosit tratamentul cronic cu transfuzii, pentru a reduce frecventa crizelor, acesta putand fi util in cazul pacientilor afectati deosebit de grav. Cu toate acestea, un astfel de tratament comporta riscul pe termen lung de supraincarcare cu fier.
Pacientii cu sindrom toracic acut necesita administrarea de antibiotice cu spectru larg de actiune (ceftriaxon si eritromicina pentru
infectiile cu Mycoplasma), la care se adauga hidratare si administrarea de oxigen. in cazul insuficientei respiratorii (PaO2 < 60 mmHg), poate fi nevoie de exsanguino-transfuzii.
Femeile cu siclemie au o rata ridicata de avorturi. Mortalitatea materna era de aproximativ 33%, dar a scazut la o medie de 1,6% in zonele in care sunt disponibile ingrijiri
prenatale de calitate. Pacientele trebuie sa fie informate cu prire la aceste riscuri. S-a incercat tratamentul cronic cu transfuzii, pentru reducerea mortalitatii materne si infantile in siclemie, dar fara succes.
Masuri specifice S-au facut multe incercari terapeutice cu numerosi agenti anti-siclizanti, dar unul singur a dovedit ca are proprietati benefice in clinica, acesta fiind hidroxiureea. Acest preparat interne in eritropoieza normala si stimuleaza sinteza de lanturi gama. Nivelul crescut de
hemoglobina fetala impiedica procesul de siclizare si reduce incidenta crizelor. Efectele sale pot fi amplificate prin folosirea concomitenta a eritropoietinei. Administrarea de hidroxiuree trebuie sa fie limitata la cazurile severe de siclemie.
Transtul allogen de maduva osoasa este singurul tratament disponibil care permite ndecarea siclemiei. Utilizarea acestui tratament nu este curenta. Dat fiind ca mortalitatea pe termen scurt si mediu dupa transtul de maduva osoasa este de 5-l0%, alegerea pacientilor pentru acest tratament este deosebit de dificila. Edent, acceptarea riscului este justificata la pacientii care sufera de cele mai grave manifestari ale bolii, in special ictusuri. Dar, asa cum s-a aratat mai sus, nu exista inca acele criterii necesare pentru identificarea clara a unor astfel de pacienti.
Terapia genica (transferul genic) poate sa ofere o ameliorare noila a starii pacientilor cu siclemie, sau chiar ndecarea acestora, etand unele din riscurile transtului allogen de maduva. La inceputul anilor 1980, a existat un optimism considerabil pritor la aceasta abordare. In prezent, insa, este edent ca, din diferite motive, implementarea tratamentului genic pentru siclemie intampina dificultati mult mai mari decat tratamentul deficitelor enzimatice, cum ar fi tratamentul deficitului de adenozin-deaminaza, in care transferul genic s-a efectuat cu un oarecare grad de succes. in siclemie, manifestarile clinice sunt determinate de functionarea unei gene anormale, si simpla introducere a genei normale in celulele suse eritropoietice nu impiedica sinteza hemoglobinei S. Mai mult, pentru a fi eficace, gena transferata trebuie nu numai sa functioneze, dar sa functioneze la un nivel foarte inalt. Ritmul in care se sintetizeaza in mod normal hemoglobina este de cateva ori mai mare decat cel al majoritatii celorlalte proteine. in fine, mentinerea exprimarii continue a genelor transferate in celulele suse hematopoietice ale primatelor este dificila. Actitatea prelungita este esentiala pentru succesul terapiei genice a siclemiei.
