mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Anemia prin deficit de fier si alte anemii hipoproliferative
Index » Oncologie si hematologie » Anemia prin deficit de fier si alte anemii hipoproliferative
» Clasificare, definitii si nomenclatura

Clasificare, definitii si nomenclatura


Share





O clasificare a tulburarilor ereditare sau dobandite provocate de hemoglobinele anormale este prezentata in elul 107-l. Schimbarile secventei aminoaci-zilor dintr-unul din lanturile de globina dau nastere la ceea ce se numeste in mod obisnuit hemoglobinopatie. Anomaliile in care nu se gasesc lanturi anormale de globina, ci numai o scadere a cantitatii de lanturi de globina produse, sunt denumite in mod obisnuit talasemii. Cu toate acestea, talasemia este adesea definita ca un sindrom clinic, care consta din anemie ereditara caracterizata de prezenta unor globule rosii de talie mica si slab incarcate cu hemoglobina (mi-crocite hipocrome). in realitate, deosebirea dintre hemoglobi-nopatii si talasemii nu este


absoluta. Manifestarile clinice ale talasemiei pot, de asemenea, sa rezulte din substituirea aminoacizilor, asa cum se intampla in cazul hemoglobinelor insile; in cazul mutatiilor de tipul celei din hemoglobina Constant Spring (care are un lant globinic mai lung decat normal, deoarece a pierdut un codon de oprire) si al hemoglobinelor Lepore, in care o gena de fuziune compusa dintr-o portiune a genei pentru lantul delta si o portiune a genei pentru lantul beta, formeaza foarte putina globina. in hemoglobinopatia E, survine o "fuziune\" anormala a ARNm, provocata de aceeasi mutatie care determina substituirea aminoacidului.
Lanturile globinice sunt reprezentate prin litere grecesti, iar mutatiile sunt reprezentate ca indici. Pentru hemoglobina normala se foloseste indicele A, iar pentru o hemoglobina anormala obisnuita, cum este hemoglobina din siclemie (sickle-cell disease) (hemoglobina S), se foloseste in mod obisnuit simbolul betas. In general, insa, se foloseste modificarea aminoacidului, astfel incat mutatia hermoglobinei S ar mai putea fi desemnata ca beta 6 Glu-Val. Mutatiile din talasemia beta sunt, de obicei, caracterizate ca beta0 talasemie, pentru cazurile in care nu are loc sinteza de lanturi beta, sau beta\"1\", atunci cand se produc cantitati mici de lanturi beta. Talasemiile delta-beta sunt cele in care sinteza de lanturi delta, ca si cea a lanturilor beta, este compromisa, astfel incat nivelul hemoglobinei A2 (adica, alfa2delta2) nu este crescut la heterozigoti. in talasemiile alfa, termenul alfa0 se foloseste in cazul in care ambii loci alfa au disparut, in timp ce o singura deletie este definita ca alfa\"1\". in mod alternativ, dubla deletie este uneori reprezentata ca - -, iar deletia simpla ca - alfa.
Mostenirea hemoglobinelor anormale se face conform legilor mendeliene ale geneticii. Heterozigotii pentru hemoglobinele anormale sau pentru talasemii au tara (trait) care corespunde tulburarii homozigote. Astfel, o persoana cu o gena normala de beta-globina si o gena pentru globina beta de tip siclemie (genotip = betaA-betas) are o forma de siclemie minora, o persoana care are genotipul betaA-betac are hemo-globinopatie C minora, iar un heterozigot pentru talasemie beta are talsemie minora. Cei care sunt homozigoti pentru hemoglobinele anormale au boala. De exemplu, o persoana care are un genotip betac-betac are boala hemoglobinei C (hemoglobinopatie C). Talasemiile sunt impartite, din punct de vedere clinic, in tara talasemica (talasemie minora) si talasemii majore, in functie de severitatea bolii. Pacientii cu talasemie minora sunt, de obicei, heterozigoti, in timp ce pacientii mai grav afectati sunt homozigoti sau heterozigoti "compusi\" (au mostenit diferite alele mutante de la fiecare parinte). Persistenta ereditara a hemoglobinei fetale poate fi considerata ca un subgrup al talasemiilor beta, in care se sintetizeaza putine lanturi beta, dar caracteristicile talasemice


sunt slabe sau absente, hemoglobina fetala reprezentand o mare parte a hemoglobinei circulante.
Cantitati anormale de molecule de hemoglobina alterate chimic pot aparearea in globulele rosii din circulatie ca urmare a expunerii la unele solicitari din mediu, and ca rezultat aparitia unor sindroame denumite in functie de numele pigmentului anormal care se acumuleaza. Acestea sunt methemoglobinemia (hemoglobina oxidata care contine fier feric si nu fier feros), sulfhemoglobinemia (sulful este prezent in inelul porfirinic si modifica capacitatea acestuia de a fixa oxigen), si carboxihemoglobinemia (monoxidul de carbon se fixeaza pe fierul din hem). Methemoglobinemia poate sa apara si ca o tulburare ereditara, fie ca hemoglobinopatie, in care hemoglobina oxidata nu poate fi redusa, fie ca un defect enzimatic (de ex., methemoglobin-reductaza sau NADH diaforaza) in care exista un deficit al caii de reducere a hemoglobinei.



Tipareste Trimite prin email






Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2022 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor




  Sectiuni Oncologie si hematologie:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai