mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Anemia prin deficit de fier si alte anemii hipoproliferative
Index » Oncologie si hematologie » Anemia prin deficit de fier si alte anemii hipoproliferative
» Hemoglobinopatiile

Hemoglobinopatiile


Share





Mutatiile genei pentru globina pot sa produca molecule anormale de proteina printr-o varietate de mecanisme, dintre care cel mai obisnuit este schimbarea unei singure perechi de baze din codul ADN, avand ca rezultat substituirea unui aminoacid. Sunt cunoscute in prezent cateva sute de astfel de mutatii. Aproape jumatate dintre variante sunt mute clinic. Cele care nu sunt mute clinic, produc, in general, fie o modificare a afinitatii pentru oxigen, fie o molecula de hemoglobina insila fizic. Manifestarile clinice observate depind de lantul globinic afectat si de consecintele pe care le are mutatia asupra structurii si functiei proteinei. Mutatiile uneia din genele alfa tind sa aiba consecinte clinice relativ usoare, deoarece in genomul normal exista patru copii ale lantului alfa. Mutatiile in gena globinei beta au consecinte mai severe, deoarece, in cazul homozigotului, toate lanturile beta r fi anormale. Mutatiile lantului globinic embrionic zeta si a lantului hemoglobinei fetale gama nu au importanta clinica la adult.

Mutatiile care scad silitatea hemoglobinei produc anemiile cu corpi Heinz. Mutatia pentru siclemie ( mai jos) altereaza solubilitatea formei deoxi a hemoglobinei si se produce deformarea eritrocitelor, atunci cand acestea sunt deoxigenate. Mutatiile care cresc afinitatea hemoglobinei pentru oxigen duc la policitemie ereditara; cele care scad afinitatea pentru oxigen duc la anemie. Hemoglobinele mutante (hemoglobinele M) care nu pot fi reduse de enzimele globulelor rosii se manifesta ca methemoglobinemie.


Tipareste Trimite prin email






Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2022 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor




  Sectiuni Oncologie si hematologie:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai