Boala megaloblastica este usor trecuta cu vederea la pacientii neanemici. Se poate prezenta sub doua forme.
Anemia megaloblastica acuta Uneori, o
anemie megaloblastica importanta se poate dezvolta in cursul a doar cateva zile. Aceasta surne, de obicei, dupa
anestezia cu protoxid de azot, dar poate aparea la orice pacient cu o afectiune grava ce necesita terapie intensiva, in special la cei care primesc transfuzii multiple, sunt dializati sau primesc
nutritie parenterala totala. Anemia megaloblastica acuta poate fi, de asemenea, precipitata de administrarea unui antifolat slab (cum ar fi trimetoprim) la un pacient cu depozite tisulare de folat aflate la limita.
Aceasta stare se aseamana cu o citopenie imuna, cu dezvoltarea rapida a trombocitopeniei si/sau leucopeniei, in absenta anemiei. Frotiul sanguin poate fi complet normal, dar maduva are intotdeauna un aspect megaloblastic. Anemia megaloblastica acuta raspunde rapid la tratamentul cu folat si cobalamina in dozele terapeutice uzuale.
Deficitul de cobalamina fara anemie Deficitul de cobalamina fara anomalii hematologice este surprinzator de frecvent, in special la persoanele in varsta. Acesti pacienti pot avea anomalii neuropsihiatrice incluzand neuropatii periferice, afectarea mersului, pierderea memoriei si simptome psihiatrice, uneori cu potentiale evocate anormale. Nivelul seric al cobalaminei poate fi normal sau scazut, iar nivelul seric al acidului metilmalonic este aproape invariabil crescut, datorita unui deficit de cobalamina la nivel tisular. Anomaliile neuropsihiatrice au tendinta de ameliorare, iar nivelul seric al acidului metilmalonic, in general, rene la normal dupa tratament cu cobalamina.