mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Hiperlipoproteinemiile
Index » Endocrinologie si metabolism » Hiperlipoproteinemiile
» Porfiria cutanata tardiva (pct)

Porfiria cutanata tardiva (pct)


Share





Este cea mai frecventa dintre porfirii si poate fi sporadica (tip I) sau familiala (tipurile II si III) si de asemenea se poate dezlta dupa expunerea la hidrocarburi aromate halogenate. URO decarboxilaza hepatica este deficitara in toate tipurile de PCT. In PCT tip I, activitatea URO decarboxilazei este normala in eritrocite. In PCT tip II, transmisa dupa un model autosomal dominant, enzima este deficitara in eritrocite si alte tesuturi. In PCT tip III, deficienta enzimatica mostenita este limitata la ficat. Deficienta hepatica de URO decarboxilaza si un tipar porfirinic asemanator cu PCT poate fi produs prin expunerea unor indivizi normali la un numar de hidrocarburi halogenate aromatice. Porfiria hepatoeritropoietica (PHE) este o forma autosomal recesiva de porfirie care rezulta din deficienta homozigota de URO decarboxilaza.
Manifestari clinice Fotosensibilitatea cutanata este trasatura clinica majora. Manifestarile neurologice nu sunt observate. Vezicule pline cu lichid si bule se dezlta pe suprafetele expuse la soare cum ar fi fata, partea dorsala a mainilor si talpilor, antebrate si picioare. Pielea in aceste regiuni este fina si traumatisme minore pot conduce la formarea de bule. Placi mici albe, numite milia, pot preceda sau urma formarea culelor. Bulele si pielea dezgolita se vindeca greu si sunt sediu pentru infectii. Alte caracteristici includ hipertricoza si hiperpigmentatia (in special pe fata), ingrosarea, lezarea si calcifierea pielii asemanatoare cu modificarile cutanate din scleroza sistemica.


Un numar de factori contribuie la dezltarea unei deficiente hepatice de URO decarboxilaza: excesul de alcool, fier si estrogenii. De asemenea, PCT poate fi indusa de diferite substante chimice. De exemplu, o epidemie de PCT a aparut in estul Turciei in anii \'50 ca rezultat al tratarii graului cu fungicidul hexaclorbenzen. Hexaclorbenzenul produce o boala similara cu PCT si induce deficienta hepatica de URO decarboxilaza la animale. Cateva cazuri de PCT la oameni au aparut dupa expunerea la alte substante chimice incluzand di- si triclorfenol si 2,3,7,8 tetraclorodibenzo-(p)-dioxin (TCDD, dioxin). in mod caracteristic, pacientii cu PCT au leziuni ale ficatului de la usoare la severe si au risc in aparitia carcinomului hepato celui ar. Aceste carcinoame nu produc porfirine.
Porfiria hepatoeritropoietica (PHE) se aseamana cu porfiria eritropoietica congenitala (PEC) avand caracteristici eritro-poietice si de obicei se prezinta cu leziuni ale pielii cu formare de bule, hipertricoza, cicatrice si urina rosie in copilarie.
Diagnostic Porfirinele sunt crescute in ficat, plasma, urina si fecale. ALA urinara poate fi usor crescuta, dar PBG este normal. Porfirinele urinare sunt constituite mai mult din uroporfirina si 7-carboxilat porfirina, intalnindu-se in cantitati mai mici coproporfirine si 5- si 6-carboxilat porfirine. Porfirinele plasmatice sunt de asemenea crescute intr-un mod asemanator celor din urina. Izocoproporfirinele sunt crescute in fecale si uneori in plasma si urina. Constatarile cresterilor izocopro-porfirinelor sunt diagnostice pentru deficienta hepatica de URO decarboxilaza.
PCT tip II si PHE pot fi distinse prin evidentierea activitatii scazute a URO decarboxilazei in eritrocite. Activitatea URO decarboxilazei in ficat, eritrocite si fibroblastii din piele in PCT tip II este de aproximativ 50% din normal la indivizi afectati si la membrii familiei cu boala latenta. in PHE, activitatea URO decarboxilazei este de la 3 la 28% din normal. Cateva mutatii punctiforme au fost identificate in regiunea de codare din gena URO decarboxilazei la pacienti neinruditi cu PCT tip II si pacienti cu PHE ( ura 343-3). Fierul hepatic contribuie la dezltarea formelor sporadice si familiale de PCT. in formele familiale (tip II si III), fierul inhiba enzima normala reziduala astfel incat activitatea enzimatica din ficat este mai putin de 50% din normal. in PCT tip I, activitatea scazuta a URO decarboxilazei nu este acompaniata de scaderea concentratiei proteinelor enzimatice, aceasta sugerand ca enzima este prezenta in forma ei inactivata si activitatea URO decarboxilazei hepatice creste gradual dupa o remisiune ce este indusa de flebotomie.



TRATAMENT

Daca este posibil, alcoolul, estrogenii, fierul suplimentar si drogurile care pot contribui la exacerbarea bolii r fi diminuate, dar aceasta nu duce la ameliorare. Un raspuns complet poate fi obtinut intotdeauna prin flebotomii repetate pentru a reduce fierul hepatic. O unitate de sange (450 ml) poate fi recoltata la 1 sau 2 saptamani. Deoarece fierul in exces nu este foarte mare, in multe cazuri, o remisiune poate aparea doar dupa cinci sau sase emisii de sange. Nivelurile hemoglobinei, hematocritul si feritina serica ar trebui urmarite indeaproape pentru a preveni dezltarea deficientelor de fier si anemia. Dupa remisiune, flebotomiile pot sa nu mai fie necesare chiar daca nivelurile feritinei au revenit la normal. Recidivele sunt tratate cu succes prin flebotomii aditionale.
PCT poate fi tratata de asemenea cu clorochina sau hidroxi-clorochina, care se combina cu surplusul de porfirine si farizeaza eliminarea acestora. Ar trebui administrate doze mici (125 mg clorochina fosfat de doua ori pe saptamana) pentru ca dozajul standard poate induce uneori tranzitoriu cresterea fotosensibilitatii si tulburari hepatocelulare. Ecografia hepatica poate fi recomandata pentru excluderea carcinomului hepatocelular. Tratamentul PCT la pacientii cu boala renala in stadiu terminal este facilitat de administrarea de eritropoietina.



Tipareste Trimite prin email









Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2020 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor




  Sectiuni Endocrinologie si metabolism:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai