Index » Endocrinologie si metabolism » Anomalii ereditare in transportul membranar
» Galactozemia, deficienta galactokinazei si alte tulburari rare ale metabolismului carbohidratilor

Anomalii ereditare in transportul membranar

Trecerea multor molecule de-a lungul membranelor plasmatice celulare depinde de sisteme de transport specifice care isi datoreaza specificitatea unor receptori membranari si proteine "transportoare". Acesti constituenti ai membranei recunosc moleculele individuale sau substantele structurale si catalizeaza miscarea transmembranara. Tulburarile prezentate in acest capitol au trei trasaturi comune: fiecare este caracterizata printr-o lipsa specifica in transportul uneia sau mai multor componente; fiecare este mostenita dominant sau recesiv, implicand faptul ca variatia la nivelul unui singur locus genetic este implicata; in plus, se presupune ca fiecare reflecta o afectare primara a unei proteine membranare specifice. Unele din aceste defecte au fost bine definite fiziologic si genetic si au fost identificate genele si/sau ADNc-ul care codifica o serie din acesti transportatori. S-au descris mai mult de 20 de tulburari ereditare ale transportului membranar (tabelul 350-1). Cele mai multe afecteaza doar intestinele si/sau rinichii. Clasele de substraturi reprezentate includ aminoacizii, glucidele, cationii, anionii, vitaminele si apa. Unele sunt discutate in alte subcapitole. Acelea care afecteaza transportul aminoacizilor, hexozelor, uratiilor si clorurilor sunt prezentate in acest capitol ca exemple ale defectelor enumerate.