Boli cu depozitare de glicogen
Index
»
Endocrinologie si metabolism
»
Boli cu depozitare de glicogen
»
Genetica tipul vii
Boli cu depozitare de glicogen
Glicogenul, forma de depozit a glucozei in celulele animale, este compus din reziduuri de glucoza asamblate in lanturi drepte prin legaturi a 1-4 si ramificate la intervale de 4-10 reziduuri prin legaturi a 1-6. Molecula, asemanatoare cu un copac, poate avea o greutate moleculara de mai multe milioane si se poate agrega pentru a forma structuri ce pot fi recunoscute la microscopul electronic. in muschi glicogenul formeaza particule |3 care sunt sferice si contin peste 60.000 de reziduuri de glucoza. Fiecare particula (3 contine o proteina legata covalent numita glicogenina. Ficatul contine particule |3 si rozete de glicogen numite particule a, care par sa fie particule |3 agregate.
Functia primara a glicogenului variaza in diferite tesuturi, in muschii scheletici, glicogenul stocat este o sursa de energie care este utilizata pe termen scurt in timpul activitatii musculare consumatoare de multa energie; in creier, micile cantitati de glicogen depozitat sunt utilizate in timpul scurtelor perioade de hipoglicemie sau hipoxie, ca furnizor de energie in situatii de urgenta. in contrast, ficatul preia glucoza din curentul sangvin dupa un pranz si o depoziteaza ca glicogen. Cand nivelurile glucozei sangvine incep sa scada, ficatul transforma din nou glicogenul in glucoza si o elibereaza in sange pentru a fi utilizata de tesuturi cum sunt creierul si eritrocitele, care nu pot depozita cantitati semnificative de glicogen.
Bolile cu depozitarea glicogenului sunt afectiuni mostenite care afecteaza metabolismul glicogenului. Virtual, afectarea oricarei enzime implicate in sinteza sau degradarea glicogenului si in reglarea sa determina cateva tipuri de boala cu stocare de glicogen (figura 347-1) in care glicogenul este anormal cantitativ, calitativ sau ambele. Din acest capitol s-au exclus acele afectiuni in care acumularea tisulara de glicogen este secundara, cum ar fi tratamentul intensiv al diabetului zaharat cu insulina sau administrarea de doze farmacologice de glucocorticoizi.