Index » Endocrinologie si metabolism » Tulburari mostenite ale metabolismului aminoacizilor si acumularea lor
» Hiperoxaluria primara

Tulburari mostenite ale metabolismului aminoacizilor si acumularea lor

Toate polipeptidele si proteinele sunt polimeri din aminoacizi diferiti. Opt dintre acestia, care sunt esentiali, nu pot fi sintetizati de om si trebuie introdusi in organism prin alimentatie. Ceilalti sunt aminoacizi endogeni. Desi multi dintre aminoacizii corpului sunt "legati" in proteine, exista depozite mici, intracelulare de aminoacizi liberi, in echilibru cu rezervele extracelulare din plasma, lichidul cefalorahidian si spatiile intraluminale, intestinale si din rinichi. In mod fiziologic, aminoacizii au mai mult decat un rol structural. Unii (glicinele, glutamatul, acizii aminobutirici) sunt neurotransmitatori. Altii (fenilalanina, tirozina, triptofanul, glicina) sunt precursorii hormonilor, coenzimelor, pigmentilor, purinelor sau pirimidinelor. Fiecare aminoacid are o cale unica de degradare prin care componentele lor de azot si carbon sunt folosite pentru sintetizarea altor aminoacizi, carbohidrati si lipide. Mai mult de 70 de tulburari ale metabolismului aminoacizilor sunt acum cunoscute, iar deficientele catabolice si de depozitare (aproximativ 60) discutate in acest capitol sunt evident mai numeroase decat anomaliile de transport (aproximativ 10), tratate in Cap. 350. Fiecare din aceste tulburari sunt rare; rata de incidenta este de 1 la 10 000 pentru cistinurie sau fenilcetonurie si de 1 la 200 000 pentru homocistinurie sau alcaptonurie. Totusi, ele apar probabil in 1 la 500 pana la 1 la 1 000 de nasteri cu feti vii.