Terapia hemocromatozei implica indepartarea excesului de fier din corp si tratamentul de sustinere al organelor afectate. Fierul este cel mai bine indepartat prin flebotomie de 500 ml saptamanal sau de doua ori pe saptamana. Desi initial exista un declin modest in volumul hematiilor, in jur de 35 ml/dl, nilul se silizeaza dupa cateva saptamani. Saturatia transferinei plasmatice ramane crescuta pana cand depozitele accesibile de fier sunt golite. in contrast, concentratia feritinei plasmatice scade progresiv, reflectand scaderea gradata a depozitelor de fier din corp. Deoarece o unitate de 500 ml sange contine de la 200 la 250 mg fier si circa 25 g fier trebuie indepartat, flebotomia saptamanala este necesara de obicei 1 sau 2 ani. Cand devin normale saturatia transferinei si nilul feritinei, flebotomiile se executa la intervale de timp astfel silite incat sa se mentina nilurile intre limite normale. Masurarile devin imediat anormale la reacumularea fierului. Obisnuit, o flebotomie la fiecare 3 luni va fi suficienta. Agentii chelatori ca deferoxamina, cand sunt administrati parenteral, indeparteaza circa 10-20 mg pe zi, mai putin de jumatate din
fierul mobilizat de flebotomia saptamanala. Flebotomia este de asemenea mai putin costisitoare, mai connabila si mai sigura pentru cei mai multi pacienti. Totusi, agentii chelatori sunt indicati cand
anemia sau hipoproteinemia sunt destul de sere pentru a exclude flebotomia. Injectarea subcutanata de deferoxamina folosind o pompa porila este cel mai eficient mijloc de administrare.
Rezolvarea msulicientei hepatice, a insuficientei cardiace si a diabetului zaharat este similara cu rezolvarea conntionala a acestor conditii. Pierderea libidoului si schimbarea caracteristicilor sexuale secundare sunt partial diminuate prin testosteron parenteral sau terapie cu gonadotropine ( modulul 336).
PROGNOSTIC Cauzele principale ale mortii la pacientii netratati sunt
insuficienta cardiaca (30%), insuficienta hepato-celulara sau
hipertensiunea portala (25%) si carcinomul hepatocelular (30%).
Speranta de viata este imbunatatita prin indepartarea depozitelor de fier in exces si mentinerea acestor depozite la niluri aproape normale. Rata de supravietuire la 5 ani sub terapie creste de la 33% la 89%. Cu flebotomii repetate, ficatul si
splina scad in dimensiuni, functia hepatica se imbunatateste, pigmentarea pielii scade si insuficienta cardiaca e rersibila. Toleranta la
glucide se imbunatateste la circa 40%. indepartarea fierului in exces are un efect mic sau nul asupra hipogona-dismului sau artropatiei. Fibroza hepatica poate diminua, dar
ciroza este irersibila. Boala hepatica in stadiul terminal se poate trata cu transt ortotopic hepatic, dar rezultatele sunt suboptimale, doar daca excesul de fier este initial corectat. Carcinomul hepatocelular se produce ca o sechela tardiva la circa o treime din pacientii care sunt cirotici la prezentare, in ciuda indepartarii adecvate a fierului. Cresterea aparenta a incidentei sale la pacientii tratati este probabil legata de cresterea duratei medii de viata. Aceasta complicatie nu pare sa se dezvolte daca boala e tratata in stadiul precirotic, iar speranta de viata a homozigotilor diagnosticati si tratati inainte de dezvoltarea cirozei este normala.
Importanta screeningului familial si a terapiei precoce nu poate fi accentuata prea puternic. Subiectii asimptomatici care sunt depistati prin studii familiale ar trebui sa beneficieze de terapie cu flebotomie daca depozitele de fier sunt moderat sau ser crescute. Screeningul pentru depozite de fier crescute la intervale adecvate este, de asemenea, important. Cu acest concept, cele mai multe manifestari ale bolii pot fi prenite.
