Aceasta porfirie hepatica rezulta din deficienta de COPRO oxidaza si este mostenita prin transmitere autosomal dominanta. Fotosensibilitatea apare uneori. Au fost raportate cateva cazuri de CPE homozigote. Manifestari clinice CPE este influentata de cativa factori ce produc atacurile in PAI. Aceasta boala este latenta inaintea pubertatii si simptomele sunt mai frecnte la femei. Simptomele neuroviscerale si alte manifestari clinice sunt identice cu cele din PAI. Fotosensibilitatea poate sa semene cu cea din PCT si P Y Leziunile cutanate pot incepe in copilarie in cazurile homozigote.
Diagnostic Coproporfirina este marcat crescuta in
urina si fecale cand aceasta boala este simptomatica, iar uneori chiar cand nu exista nici un simpton. ALA si PBG
urinare sunt crescute in atacurile acute, dar pot reni la normal cand simptomele dispar. Cu toate ca diagnosticul poate fi confirmat prin masurarea activitatii COPRO oxidazei, testele nu sunt disponibile pe scara larga si necesita si alte celule decat eritrocitele.
TRATAMENT
Atacurile cu simptome neurologice sunt tratate ca in PAI ( mai sus). Flebotomia si clorochina nu sunt eficiente la pacientii cu leziuni cutanate.
PORFIRIA VARIEGATA (PV)
Aceasta porfirie hepatica rezulta din activitatea deficienta a PROTO oxidazei, este mostenita prin transmitere autosomal dominanta si se poate prezenta fie cu simptome neurologice, fie cu foto sensibilitate, fie cu ambele.
Manifestari clinice Simptomele si semnele neuroviscerale se dezvolta dupa pubertate si sunt nediferentiabile fata de cele din PAI si CPE ( mai sus). Atacurile sunt provocate de aceleasi droguri,
hormoni steroizi si factori nutritionali care sunt nocivi in PAI. Manifestarile specifice ale pielii sunt mai frecnte decat in CPE, dar de obicei apar separat de simptomele neuroviscerale. Deoarece leziunile frecnte pielii in PV, PEC si PCT nu pot fi diferentiate prin examen clinic sau biopsie, acestea pot fi diagnosticate prin masurarea precursorilor porfirinici in sange, urina si fecale.
PV este frecnta in Africa de Sud, unde 3 din 1000 albi au aceasta boala. Multi sunt descendenti ai unui cuplu care a emigrat din Olanda in Africa de Sud in 1688. PV homozigota a fost descrisa; fotosensibilitatea, simptomele neurologice si tulburarile de dezvoltare incluzand retardarea in crestere sunt observate in copilarie. Toate cazurile aau niluri crescute de zinc in protoporfirimele eritrocitare, o constatare caracteristica in toate porfiriile homozigote.
Porfiria duala, aparitia simultana a PV si PCT familiala, a fost observata in cateva cazuri inrudite. Porfiria Chester a fost descrisa intr-o familie mare din Marea Britanie in care indivizii aau atacuri acute si s-a evidentiat deficienta atat de PROTO oxidaza, cat si de HMB sintetaza. Fotosensibilitatea nu a fost observata. Este neclar daca porfiria Chester este o varianta de PV sau de PAI.
Diagnostic Cand PV este simptomatica, atat protopor-firinele, cat si coproporfirinele urinare sunt crescute. ALA si PBG
urinare sunt crescute in atacurile acute. Porfirinele plasmatice sunt crescute mai ales cand exista leziuni cutanate. PV poate fi distinsa rapid de alte porfirii prin examinarea spectrului emisiei fluorescente al porfirinelor la pH neutru. in mod particular, acest lucru este folositor pentru diferentierea PV de PCT.
Testele activitatii PROTO oxidazei in culturi de fibroblasti sau limfocite nu sunt disponibile pe scara larga. Unele cazuri de PV latenta pot fi diagnosticate prin masurarea porfirinelor fecale la rudele pacientilor cu PV.
TRATAMENT
Atacurile acute sunt tratate cu hematina ca in PAI. In afara evitarii expunerii la soare, exista cateva masuri eficiente pentru leziunile de pe piele. |3-carotenul, fleobotomia si clorochina nu sunt de ajutor. In porfiriile eritropoietice, porfirinele crescute din eritrocitele madui osoase si porfirinele plasmatice sunt depozitate in piele si conduc la fotosensibilitate cutanata.
