Index » Endocrinologie si metabolism » Boli ereditare ale tesutului conjunctiv
» Sindromul alport

Boli ereditare ale tesutului conjunctiv

Bolile ereditare care implica tesuturile conjunctive majore ale corpului cum sunt oasele, pielea, cartilajul, vasele sanguine si membranele bazale sunt printre cele mai comune boli genetice la oameni. Ele includ acum multe entitati clinice, care nu erau recunoscute anterior nici ca implicand componentele tesutului conjunctiv, nici ca fiind transmise genetic. Aici ne vom concentra in primul rand pe bolile mostenite ale tesutului conjunctiv care pot avea manifestari severe, care sunt relativ frecvente si sunt suficient intelese la nivel molecular pentru a asigura paradigme utile pentru un numar de boli asociate. De aceea, ne vom concentra asupra osteogenezei imperfecte (OI), sindromului Ehlers-Danlos (SED), condrodisplaziilor (CD), sindromului Marfan (SM), epidermolizei buloase (EB) si sindromului Alport (SA).