mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Hiperlipoproteinemiile
Index » Endocrinologie si metabolism » Hiperlipoproteinemiile
» Porfiria eritropoietica congenitala (pec)

Porfiria eritropoietica congenitala (pec)


Share





Aceasta porfirie autosomal recesi, cunoscuta de asemenea si ca boala Gunther, este cauzata de deficienta URO sintetazei si este asociata cu anemie hemolitica si leziuni cutanate. PEC este caracterizata de acumularea de izomeri tip I de uroporfirina si coproporfirina.
Manifestari clinice Fotosensibilitatea cutanata este de obicei severa si debuteaza precoce in copilarie. Pielea pe ariile expuse la soare este fiabila. Bulele si culele sunt predispuse la rupturi si infectii. Ingrosarea pielii, hipo- si hiperpigmentatia focala si hipertricoza fetei si extremitatilor sunt caracteristice. Infectia secundara poate duce la desurarea fetei si mainilor. Porfirinele sunt depozitate in dinti si oase. Ca rezultat, dintii, la expunerea la raze ultraviolete, prezinta fluorescenta rosie-purpurie. Hemoliza este probabil cauzata de cresterile marcate de porfirine eritrocitare si conduce la splenomegalie. O forma mai usoara a bolii este cea cu debut al simptomelor in viata adulta.


Diagnostic Uroporfirina si coproporfirina (mai mult izomerul I) se acumuleaza in madu osoasa, eritrocite, plasma, urina si fecale. Diagnosticul ar putea fi confirmat prin demonstrarea deficientei marcate a activitatii URO sintetazei. Boala poate fi detectata intrauterin prin masurarea porfirinelor in lichidul amniotic si prin masurarea activitatii URO sintetazei in culturi de celule amniotice si vilozitatii coriale. Analiza moleculara a alelelor mutante de la 20 de pacienti neinruditi a relet prezenta rearanjamentelor genei, un defect procesual al ARNm si cate mutatii punctiforme ce cauzeaza substitutia aminoacizilor.



TRATAMENT
Transfuzia de suficient sange pentru a reprima aparitia eritropoiezei este cea mai eficienta forma de tratament, dar aceasta strategie este complicata de excesul de fier. Sple-nectomia poate reduce hemoliza si necesitatea transfuziilor. Protectia fata de lumina soarelui si de traumele minore ale pielii este importanta. |3-carotenul poate fi in acest sens loros. Infectiile bacteriene complicate ar trebui tratate prompt. Transtul de madu osoasa a fost incercat la un singur pacient care ulterior a murit din cauza complicatiilor transtului.



Tipareste Trimite prin email








Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2020 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor




  Sectiuni Endocrinologie si metabolism:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai