Tulburari de diferentiere sexuala
Index
»
Endocrinologie si metabolism
»
Tulburari de diferentiere sexuala
»
Hermafroditismul adevarat
Tulburari de diferentiere sexuala
Diferentierea sexuala este un proces secvential si ordonat. Sexul cromozomial, stabilit in momentul fecundarii, determina sexul gonadic, iar sexul gonadic, la randul sau, determina dezvoltarea sexului fenotipic in care se organizeaza tractul urogenital masculin sau feminin (tabelul 339-1). O tulburare a oricarui pas in acest proces in cursul embriogenezei poate avea ca rezultat o tulburare a diferentierii sexuale. Cauzele cunoscute ale acestor tulburari includ: factori ce tin de mediu, ca ingestia de substante virilizante in timpul sarcinii, aberatii non-familiale ale cromozomilor sexuali, ca disgenezia gonadala 45X, defectele congenitale de dezvoltare de etiologie multifac-toriala, ca in majoritatea cazurilor de hipospadias, si tulburarile ereditare ce rezulta din mutatiile unei singure gene, ca in sindromul de testicul feminizat.
Cunostintele relativ limitate fac necesara realizarea unei desemnari empirice, cum ar fi natura dereglarii in anumite tulburari. Cu toate acestea, un diagnostic specific poate fi pus in mod uzual ca rezultat al evaluarii genetice, endocrine, fenotipice si cromozomiale. Ca o consecinta, desemnarea adecvata a genului poate fi realizata chiar si in situatiile extreme de ambiguitate genitala, iar confectionarea fenotipului poate fi intreprinsa cand este cazul.