Aceasta conditie este cauzata de deficienta partiala de ferochelataza si este mostenita prin transmitere autosomal dominanta. Protoporfirina se acumuleaza in celulele eritroide si plasma si este eliminata prin bila si fecale. PPE este cea mai comuna porfirie eritropoietica si a doua dintre porfirii dupa PCT.
Manifestari clinice Fotosensibilitatea pielii incepe de obicei in copilarie. Manifestarile cutanate din PPE difera de cele din alte porfirii. Leziunile culare sunt putin frecnte. Roseata, inflamarea, arsura si
mancarimea se pot dezvolta la cateva minute dupa expunerea la soare, ceea ce seamana cu angioedemul. Simptomele pot fi disproportionate in atie cu leziunile vizibile ale pielii. Veziculele si bulele sunt absente sau rare si pot aparea in 10% din cazuri. Modificarile cutanate cronice pot include lichenificarea, pseudocule ale pielii, fisuri labiale, modificari ale unghiilor. Cicatricele sere sunt mult mai rare decat schimbarile de pigment, fragilitatea si hirsutismul.
Sursa primara a excesului de protoporfirina sunt reticulocitele din maduva osoasa. Protoporfirina eritrocitara este libera (necombinata cu zinc) si cea mai mare parte este legata de hemoglobina. In plasma, protoporfirina este legata de albumina. Hemoliza si
anemia sunt de obicei absente sau foarte usoare.
Functia ficatului este de obicei normala. Totusi, la unii pacienti, acumularea de protoporfirina cauzeaza boli cronice ale ficatului care pot progresa catre
insuficienta hepatica si deces. Complicatiile hepatice sunt frecnt precedate de niluri ridicate ale protoporfirinei in eritrocite si plasma si probabil rezulta in parte din acumularile de protoporfirina in ficat. Protoporfirina este insolubila si formeaza structuri cristaline in celulele ficatului si poate scadea secretia de bila hepatica. Calculii biliari compusi in mare parte din protoporfirina pot aparea la unii pacienti.
Unii heterozigoti sunt asimptomatici si au cresteri mici sau deloc de protoporfirina in eritrocite. Deci, exista variatii fenotipice in aceasta boala.
Diagnostic Concentratiile de protoporfirina sunt crescute in maduva osoasa, eritrocite circulante, plasma, bila si fecale. Porfirina si precursorii acesteia sunt normali in urina. Activitatea scazuta a ferochelatazei poate fi demonstrata in culturi de limfocite si fibroblasti.
TRATAMENT
< /h4>
(3-carotenul oral (Hoffman-LaRoche) (120-l80 mg/zi) creste toleranta la lumina soarelui pentru multi pacienti. Ajustari de dozaj sunt necesare pentru a mentine nilurile carotenului seric in limitele recomandate de 10 pana la 15|imol/l (600-800 Hg/dl). Decolorarea usoara a pielii datorata carotenemiei este singurul efect semnificativ. Efectele folositoare ale (3-carotenului pot implica scaderea oxigenului molecular sau a radicalilor liberi. Din pacate, acest medicament este mai putin eficient in alte forme de porfirie asociate cu foto-sensibilitate.
Tratamentul complicatiilor hepatice este dificil. Totusi, colestiramina si alti absorbanti porfirinici cum ar fi carbunele activat pot intrerupe circulatia enterohepatica a protoporfirinei, favorizand eliminarea acesteia, conducand la o oarecare ameliorare. Splenectomia poate fi de folos atunci cand boala este acompaniata de hemoliza si splenomegalie semnificativa. Ar trebui evitate restrictia calorica, drogurile si hormonii care pot interfera procesul de biosinteza in ficat sau altera functia excretorie hepatica. Deficienta de fier ar trebui prenita sau tratata. Transfuziile si terapia cu hem intranos pot reprima productia de protoporfirina in eritroid si ficat si cateodata sunt avantajoase din punct de dere clinic. Transtul de ficat se realizeaza la unii pacienti cu complicatii sere hepatice.
