Debutul rapid cu simptome neurologice este caracteristic pentru porfiriile hepatice acute. In timpul unui atac acut indizii au concentratii pronuntat ridicate de precursori porfirinici ALA si PBG in plasma si urina, care pron din ficat.
PORFIRIA CU DEFICIT DE ALA DEHIDRAZA Aceasta este o boala rara care se transmite autosomal recesiv si care a fost descrisa la patru barbati neinruditi in Europa. Debutul si severitatea bolii sunt variabile, depinzand probabil de valoarea actitatii ALA dehidrazei reziduale. Tratamentul si prevenirea complicatiilor neurologice sunt aceleasi ca si pentru celelalte porfirii acute ( mai jos).
Manifestari clinice Prezentarea clinica este variabila. Primele cazuri raportate au fost doi barbati germani neinruditi, la care debutul a avut loc in adolescenta, cu dureri abdominale si neuropatie, ceea ce seamana cu porfiria acuta intermitenta (PAI; mai jos). Al treilea pacient a fost un copil suedez care s-a prezentat cu dificultati in dezvoltare si a necesitat transfuzii si
alimentatie parenterala. Se pare ca un debut la o varsta timpurie si manifestarile mai severe reflecta o deficienta enzimatica mai completa. Al patrulea pacient, un barbat belgian, a dezvoltat o polineuropatie motorie acuta si policitemie la varsta de 63 de ani.
Diagnostic Toti cei patru pacienti aveau niveluri
urinare ridicate de ALA si coproporfirina. Actitatea ALA dehidrazei era redusa in eritrocite (
