mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Hiperlipoproteinemiile
Index » Endocrinologie si metabolism » Hiperlipoproteinemiile
» Anemia sideroblastica x-lincata (asxl)

Anemia sideroblastica x-lincata (asxl)


Share





Aceasta anemie rezulta dintr-o actitate deficienta a formei eritroide de ALA sintetaza si este asociata cu eritropoieza ineficienta, slabiciune si paloare.
Manifestari clinice Barbatii cu ASXL dezvolta anemie hemolitica refractara, paloare si slabiciune in timpul copilariei. Ei au hipersplenism secundar, exces de fier si pot dezvolta hemosideroza. Severitatea acestor simptome depinde de nivelul actitatii ALA sintetazei din eritrocitele reziduale si de sensibilitatea mutatiei specifice la suplimentare cu piridoxal 5\'-fosfat ( mai jos). Frotiul de sange periferic releva o anemie hipocroma microcitara cu anizocitoza marcata, poiki-locitoza si policromazie. Leucocitele si trombocitele sunt normale. Continutul de hemoglobina este redus si atat volumul eritrocitar mediu, cat si concentratia eritrocitara medie in hemoglobina sunt reduse.
Diagnostic Examenul maduvei osoase releva o maduva hipercelulara cu deere spre stanga si o eritropoieza megalo-blastica cu o maturare anormala. Sunt observate o varietate de forme sideroblastice colorabile cu albastru de Prusia. Atat precursorii porfirinici urinari, cat si porfirinele din urina si fecale sunt normale. Nivelul ALA sintetazei eritroide este scazut in maduva osoasa, dar aceasta enzima este dificil de masurat in prezenta unei enzime neeritroide normale. Diagnosticul definitiv necesita demonstrarea unor mutatii specifice in gena ALA sintetazei din eritroid.

TRATAMENT
Aceasta anemie severa poate raspunde la suplimentarea cu piridoxina. Acest cofactor este esential in actitatea ALA sintetazei si mutatiile in locul de legatura al piridoxinei din enzima au fost gasite la cativa pacienti responsi. Suplimentarea cofactorului ar putea preveni nevoia periodica de transfuzii sau sa reduca frecventa lor. Pacientii nonres-ponsi pot fi dependenti de transfuzii si sa necesite terapie chelatoare.



Tipareste Trimite prin email









Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2020 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor




  Sectiuni Endocrinologie si metabolism:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai