mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Tubulopatii renale ereditare
Index » Afectiuni ale rinichiului si tractului urinar » Tubulopatii renale ereditare
» Boala renala polichistica autosomal dominanta

Boala renala polichistica autosomal dominanta


Share





ETIOLOGIE SI PATOLOGIE Boala renala polichistica autosomal dominanta (BRPAD) are o prevalenta de 1:300 panala 1:1000 si este raspunzatoare pentru aproximativ 10% din stadiile finale ale bolii renale (SFBR) in Statele Unite. 90% din cazuri sunt mostenite ca o trasatura autosomal dominanta si aproximativ 10% sunt mutatii spontane. Trei forme de BRPAD au fost identificate. BRPAD-l raspunde de 90% din cazuri si gena a fost localizata pe bratul scurt al cromozomului 16. Gena a fost recent secventializata si gasita o forma implicata in codificarea unei proteine formate din 4300 aminoacizi; functia proteinei este necunoscuta la aceasta
data. Gena pentru BRPAD-2 a fost atribuita bratului scurt al cromozomului 4 si pare a determina un debut al simptomelor si al insuficientei renale la o varsta mai tarzie decat BRPAD-l. A treia forma a fost documentata, dar nu a fost atribuita nici o gena pana acum.


Rinichii sunt mariti in totalitate, cu multiple chisturi distribuite pe suprafata. Chisturile contin un lichid de culoarea paiului ce poate deveni hemoragie, sunt sferice, variaza in dimensiuni de la cativa milimetri la centimetri si sunt distribuite pretutindeni, chiar si in corticala si medulara. Doar 1-5% din nefroni r dezlta chisturi. Polipii hiperplastici si adenomul renal sunt gasiti frecvent. Parenchimul renal ramas dezvaluie grade variate de atrofie renala, fibroza interstitiala si nefroscleroza.
CARACTERISTICI CLINICE Boala poate fi prezenta la orice varsta, dar cel mai frecvent produce simptome in decada a treia sau a patra. Pacientii pot dezlta durere in flanc datorata efectului rinichilor mariti in lum. Durerea acuta indica obstructie de tract urinar prin cheag sau calcul sau hemoragie brusca intr-un chist. Hematuria macro- si microscopica este frecventa si deteriorarea capacitatii renale de concentrare conduce frecvent la nicturie. Nefrolitiaza apare la 15-20% din pacienti, calculii de oxalat de calciu si acid uric fiind cei mai frecventi. pH-ul urinar scazut, citratul urinar scazut si staza urinara datorata sistemului colector deformat prin chisturi, toate au rol in formarea calculilor. La copii hipertensiunea este gasita intr-un procent de 20-30%, crescand la 75% la adulti. Ea este secundara ischemiei intrarenale prin deformarea arhitecturii renale, conducand la activarea sistemului renina-angiotensina. Infectia tractului urinar este frecventa si poate implica ca sau interstitiul renal (pielonefrita) sau infecteaza un chist (piochist). Piochisturile pot fi dificil de diagnosticat, dar probabil ca sunt prezente daca pacientul are he-moculturi pozitive, durere renala nou aparuta sau esec in ameliorarea clinica dupa o cura corespunzatoare de antibioterapie.
Declinul progresiv al functiei renale este frecvent, aproximativ 50% din pacienti dezltand SFBR la varsta de 60 de ani. Totusi, exista variatii considerabile in ceea ce priveste varsta insuficientei renale, chiar si in cadrul aceleasi familii. Hipertensiunea, infectiile recurente, sexul masculin si varsta timpurie de diagnostic sunt in legatura cu debutul precoc al insuficientei renale care in general progreseaza incet. Daca apare brusc o deteriorare a functiei renale, cauza probabila este obstructia ureterala prin calcul, cheag sau compresiune prin chist. in general, pacientii au hematocrit crescut pentru nivelul functiei lor renale si productie crescuta de eritropoietina. Supraincarcarea lichidiana este putin frecventa din cauza tendintei de pierdere renala a sarii.


Manifestarile extrarenale ale acestei boli sunt frecvente si subliniaza natura sistemica a defectului. Chisturile hepatice apar la 50-70% din pacienti. Sunt in general asimptomatice si functia ficatului este normala, dar femeile pot dezlta la ocazie boala chistica hepatica masiva. Formarea chisturilor a fost observata si in splina, pancreas si ovar. Anevrismele intracraniene sunt prezente la 5-l0% din pacientii asimptomatici, cu potential de leziune neurologica permanenta sau deces prin hemoragie subarahnoidiana. Screeningul tuturor pacientilor cu BRPAD pentru anevrisme nu este recomandat, dar pacientii cu istoric familial de hemoragie subarahnoidiana pot fi studiati cu ajutorul metodelor neinvazive prin angiografie cu rezonanta magnetica. Boala diverticulara colonica este cea mai comuna anomalie extrarenala si pacientii pot dezlta mai frecvent perforatie decat populatia generala cu diverticuloza colonica. Prolapsul valvei mitrale este gasit la 25% din pacienti si prevalenta insuficientei valvelor aortice si tricuspide este in crestere.
DIAGNOSTIC Ultrasonografia reprezinta tehnica preferata pentru diagnosticul pacientilor simptomatici si pentru screeningul membrilor asimptomatici ai familiei. Capacitatea de a detecta chisturile creste cu varsta subiectului: 80-90% din pacientii cu BRPAD peste varsta de 20 de ani r avea chisturi detecile si aproape 100% peste varsta de 30 de ani r avea chisturi. Cel putin trei pana la cinci chisturi in fiecare rinichi constituie criteriul standard de diagnostic pentru BRPAD. Tomografia computerizata poate fi mai sensibila decat ecografia in detectarea chisturilor mici. Analizele genetice linkate sunt acum disponibile pentru diagnosticul BRPAD-l, dar sunt rezervate pentru cazurile unde imaginile radiografice sunt negative si este neie de diagnostic definitiv, cum ar fi screeningul membrilor familiei pentru potential donor de rinichi.

TRATAMENT
Scopurile tratamentului sunt incetinirea ratei de progresie a bolii renale si minimalizarea simptomelor. Hipertensiunea si infectia renala ar trebui tratate agresiv pentru mentinerea functiei renale. Inhibitorii enzimei de conversie sunt agenti antihipertensivi eficienti, totusi pacientii ar trebui riguros monitorizati, ca si cei care dezlta insuficienta renala si hiperkalemie. Infectia urinara este tratata dupa modul standard, mai putin in cazul in care e suspectat un piochist si cand ar trebui utilizate antibiotice ce penetreaza chistul cum sunt trimetroprim-sulfametoxazol, ciprofloxacin si cloramfenicol. Durerea cronica datorata chisturilor poate fi tratata prin punctionarea chisturilor si sclerozarea cu etanol.



Tipareste Trimite prin email









Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2020 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor




  Sectiuni Afectiuni ale rinichiului si tractului urinar:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai