ETIOLOGIE SI PATOLOGIE Boala renala polichistica autosomal recesiva (BRPAR) este o boala genetica rara, cu o incidenta intre 1:10.000 si 1:40.000. Gena pentru BRPAR a fost localizata pe cromozomul 6. in trecut, BRPAR a fost considerata o afectiune familiala, categorisita ca forma neonatala infantila si a copilariei, depinzand de varsta debutului si de gradul relativ de implicare a rinichiului si ficatului. Totusi, aspectele clinice variate la fratii si surorile din aceeasi familie si localizarea genei afectiunii pe cromozomul 6 in multiple familii, sustin premiza ca exista o singura boala genetica cu aspecte fenotipice variate.
La
nastere rinichii sunt mariti in volum, cu o suprafata externa neteda, fara asperitati. Tubii distali si duetele colectoare sunt dilatate in chisturile alungite care sunt asezate in forma radiala. Odata cu varsta pacientului, chisturile pot deveni mai sferice si pot fi confundate cu BRPAD. Fibroza interstitiala este, de asemenea, observata pe masura deteriorarii functiei renale. Implicarea ficatului include proliferarea si dilatarea duetelor biliare intrahepatice mici si fibroza periportala.
CARACTERISTICI CLINICE Majoritatea cazurilor sunt diagnosticate in primul an de viata, rinichii fiind prezenti ca mase abdominale bilaterale. Decesul in perioada neonatala este foarte frecvent datorita hipoplaziei pulmonare. Hipertensiunea si deteriorarea capacitatii de concentrare
urinare sunt frecvente. Timpul pana la SFBR este variabil, totusi, multi copii isi mentin functia renala adecvata ani de zile. Copin mai mari prezinta complicatii secundare pana la fibroza hepatica congenitala si in general au boala renala mai putin severa. Hepatosplenomegalia,
hipertensiunea portala si
varicele esofa-giene sunt complicatii frecvente ale BRPAR.
DIAGNOSTIC Ultrasunetele reprezinta cea mai frecventa tehnica utilizata pentru diagnosticul BRPAR,
prenatal si in copilarie. Examinarea ecografica releva rinichii mariti, cu cresterea ecogenitatii. Cand se pot vedea chisturile sferice, exista posibilitatea unei diagnosticari incorecte ca BPRAD. Un istoric familial amanuntit si imaginile rinichilor parintilor ajuta in diferentierea fata de alte boli chistice. Identificarea recenta a localizarii genelor ar trebui sa permita utilizarea in diagnostic a studiilor de linkaj.
TRATAMENT
Tratamentul agresiv al hipertensiunii si al infectiei de tract urinar sunt obiectivele majore ale terapiei pentru mentinerea functiei
renale native cat mai mult posibil. Dializa si transtul sunt potrivite cand apare
insuficienta renala. Fibroza hepatica poate conduce la hemoragie din
varice amenintatoare de viata si care necesita scleroterapie sau sunt porto-ca