Aceasta afectiune genetica rara este cea mai frecventa boala mostenita X-linkat cu expresie completa la barbati si aparitie riabila la femei. Vasopresina actioneaza prin doi receptori: receptorii tip 1 sunt localizati in tesutul scular, in timp ce tipul 2 sunt gasiti la duetele colectoare ale rinichilor. In DIN numai actiunile ce necesita tipul 2 de receptori sunt anormale. Analizele genetice au localizat gena pentru DIN pe bratul lung al cromozomului X in regiunea 28 (Xq 28), acelasi loc ca pentru receptorul de tip 2 al sopresinei. Mutatii la nivelul genei ce codifica receptorii de tip 2 ai sopresinei separati de DIN o confirma ca gena responsabila. Cu frecventa mai mica, DIN poate fi transmis autosomal recesiv, in care caz mutatiile in gena pentru canelele de apa din celulele duetelor colectoare (acporina 2) conduc la expresia anormala in celule a acporinei 2.
Prezentarea clinica consta in poliurie persistenta, deshidratare si
urina hipotonica in prezenta hipernatriuriei. Nivelurile de sopresina sunt in mod specific crescute in starea hipertonica, dar raspunsul renal este absent. Debutul afectiunii este in perioada de sugar. Hipernatremia recurenta poate conduce la convulsii sau retardare mintala. Odata ce devine suficient de mare pentru a-si satisface setea, copilul fi sil clinic, desi cu o stare cronica de poliurie si polidipsie. Functia renala este normala si studiile radiologice ale sistemului urinar rele dilatarea ureterelor si a cii secundara fluxului urinar cronic crescut. Deoarece cea mai frecventa forma a bolii este X-lin-kata, cei mai multi pacienti sunt barbati. Femeile heterozigote au in general defecte de concentrare usoare, desi cate au expresie fenotipica similara barbatilor datorita inactirii cromozomului X distorsionat. In forma autosomal recesi barbatii si femeile sunt afectati in mod egal.
TRATAMENT
Tratamentul are ca scop mentinerea adecta a hidratarii. La sugar, in general, este adecta administrarea solutiilor hipotone si aportul crescut de apa.in plus, diureticele tiazidice reduc fluxul urinar prin inhibarea reabsorbtiei sodiului in tubul contort distal. Scaderea productiei de apa libera si contractia volumului extracelular cresc reabsorbtia proximala de sare si apa, reducand aportul la nivelul nefronului distal. Administrarea sopresinei si a analogilor sai este ineficienta in tratamentul acestei afectiuni.