CARACTERISTICI CLINICE Trasaturile clinice ale sindromului Bartter sunt hipokalemia secundara pierderii
renale de potasiu, alcaloza meolica si presiunea sangvina normala spre scazuta. Renina si productia de aldosteron sunt crescute si exista o hiporesponsivitate la efectul presor al perfuziei de angiotensina II. Prostaglandina E2, prostaciclina, kalicreina si productia de bradikinina sunt frecnt crescute. Hipomag-neziemia cu hipermagneziurie pot fi prezente. Cele mai multe cazuri sunt diagnosticate in copilarie, cu prezenta simptomelor cum ar fi poliurie si slabiciune, ce sunt atribuite hipokalemiei. Modul de transmitere este autosomal recesiv, desi pot aparea si cazuri sporadice. Retardarea cresterii si dezvoltarii poate fi asociata cu sindromul Bartter. Desi
biopsia renala este rar necesara pentru diagnostic, ea releva hiperplazia aparatului juxtaglomeralar si proeminenta celulelor interstitiale medulare cu grade variate de fibroza interstitiala.
PATOGENEZA Patogeneza sindromului Bartter este un subiect de dezbatere in ceea ce priste distinctia intre fenomenul primar si secundar care este dificila. Hiperplazia juxtaglomerulara este cel mai probabil un epifenomen, ca orice forma de hiperreninemie cronica care-o cauzeaza. Rezistenta la efectul presor al angiotensinei II poate fi secundara nilurilor crescute de prostaglandine vasodilatatoare. Inhibarea secretiei de prostaglandine poate reface hiporespon-sivitatea vasculara. Productia excesiva de prostaglandine a fost implicata ca eniment primar, dar raspunsul clinic variabil la inhibitorii prostaglandinici sugereaza ca aceasta nu este o etiologie frecnta. Productia excesiva de prostaglandine poate fi secundara hipokalemiei sau depletiei de volum. Deteriorarea reabsorbtiei clorurii in ramura groasa, ascendenta, a ansei Henle pare a fi cea mai probabila etiologie. Reabsorbtia inadecvata a clorului in portiunea ascendenta a ansei Henle ar cauza depletie volemica si activarea sistemului renina-angiotensina. Eliberarea distala de sare sau apa ar fi crescuta in prezenta aldosteronului crescut, stimuland secretia de potasiu si ioni de hidrogen. Sinteza de prostaglandine ar fi crescuta de contractia volemica si de hipokalemie. Nilurile crescute de aldosteron ar creste productia de kalicreina si bradikinina.
Totusi, sindromul Bartter poate fi o afectiune cu un singur fenotip cauzat de multe anomalii fiziologice, complicand instigatiile despre patogeneza sa. Antagonistii receptorilor angiotensinei II pot produce in studii experimentale unele din trasaturile sindromului Bartter. Gena pentru receptorul angiotensinei II este anormala la unul din cinci pacienti cu sindrom Bartter. Daca aceasta va fi o constatare frecnta in sindromul Bartter, ramane de vazut.
DIAGNOSTIC Cele mai frecnte cazuri de sindrom Bartter sunt prezente in copilarie. Simptome ca slabiciunea si
crampele sunt secundare hipokalemiei. Poliuria si nicturia sunt frecnt datorate hipokalemiei indusa de
diabetul insipid nefrogen (DIN). Boala este transmisa autosomal recesiv, desi apar si cazuri sporadice. Diagnoticul diferential include varsaturile, abuzul de diuretice si deficitul de magneziu. Starea cronica de
voma poate fi diagnosticata prin concentratia scazuta a clorurii in urina. Deficitul de magneziu determina kaliureza si alcaloza, simuland sindromul Bartter. Magneziul seric si urinar vor fi scazute in acest caz. Abuzul
diuretic produce anomalii meolice greu de distins de cele din sindromul Bartter. La pacientii fara istoric familial de boala diureticele trebuie dozate in
urina cu mult timp inainte ca diagnosticul sindromului Bartter sa fie silit.
TRATAMENT
Aportul
alimentar de sodiu si potasiu ar trebui sa fie liber. Suplimentarea potasiului este de obicei necesara. Suplimentarile magneziului sunt necesare la acei pacienti cu magne-ziurie. Spironolactona va reduce pierderea de potasiu. Inhibitorii sintezei prostaglandinice sunt utili la unii pacienti. Inhibitorii enzimei de conrsie a angiotensinei au fost de asemenea utili.
