Antitrombina formeaza complexe cu proteinele de coagulare activate si blocheaza activitatea biologica a acestora ( ura 60-5). Reactia este amplificata de moleculele heparin-like din peretele vascular sau de la suprafata celulelor endoteliale. Continutul plasmatic de antitrombina III variaza de la 5 la 15 mg/l (5-l50%); la valori doar putin mai scazute decat normalul, riscul de
tromboza creste. Pentru un screening optim este importanta determinarea atat a concentratiilor plasmatice de antitrombina III prin teste imunologice, cat si a activitatii plasmatice a antitrombinei si a cofactorului heparinei prin teste functionale. Cel mai comun defect este deficitul usor de antitrombina (hetero-zigot), care apare la 1 din 2000 de indivizi. In plus, au fost descrise molecule de antitrombina disfunctionale, cu mutatii ce afecteaza atat situsurile de legare a proteazelor serice, cat si cele de legare a heparinei, sau activarea inhibitorului de catre heparina.
Pacientii cu deficit de antitrombina care dezvolta tromboza acuta sau embolie acuta pot fi tratati cu heparina pe cale intranoasa, intrucat exista de obicei o cantitate suficienta de antitrombina pentru a actiona ca un cofactor al heparinei. Dupa primul episod de trombembolie, pacientii trebuie tratati toata viata cu anticoagulante pe cale orala pentru a preni
trombozele recurente. Ar trebui efectuate studii familiale atunci cand este descoperit un individ cu deficit de antitrombina, intrucat jumatate din membrii familiei pot fi afectati. Indivizii asimptomatici cu deficit de antitrombina ar trebui sa primeasca profilactic tratament anticoagulant cu heparina sau plasma pentru a creste nilul de antitrombina inainte de proceduri medicale sau chirurgicale care pot creste riscul de tromboza. Tratamentul anticoagulant cronic pe cale orala nu este recomandat decat daca pacientii cu risc au un episod trombotic clinic.