Aceasta conditie are un loc aparte printre afectiunile hemolitice, deoarece este un defect intracorpuscular dobandit la nilul celulelor stern.
Manifestari clinice Exista trei manifestari comune ale HPN:
anemia hemolitica,
trombozele noase si deficitul de hematopoieza. Anemia este de grad extrem de variabil, cu valori ale hematocritului de 20% sau mai scazute la unii pacienti si valori normale la altii.
Eritrocitele sunt normocrome si normocitare, cu exceptia deficitului de fier aparut in urma pierderilor de fier prin urina.
Granulocitopenia usoara si trombocitopenia sunt frecnt prezente si sunt manifestari ale hematopoieziei deficiente. Hemoglobinuria clinic manifesta este prezenta doar intermitent la unii pacienti, iar la altii nu apare niciodata, dar hemosiderinuria este de obicei prezenta la toti pacientii. Absenta a doua proteine, factorul de accelerare a degradarii (DAF, CD 55) si a inhibitorului membranar al lizei reacti (MIRL, CD 59) ( mai jos) face eritrocitele mult mai sensibile la efectul litic al complementului. in mod normal, DAF dezagrega complexele enzimatice atat din calea clasica (mediata de anticorpi), cat si din cea alternativa de activare a C3 si C5; CD 59 inhiba conrsia C9 la un complex poli-meric capabil sa penetreze membrana prin intermediul complexului mem-branar C5b-8.
La nilul plachetelor, aceste proteine sunt, de asemenea, absente; totusi, durata de viata a plachetelor este normala. Pe de alta parte, activarea complementului stimuleaza agregarea plachetara si hipercoagulabilitatea; aceasta este probabil responsabila pentru tendinta la tromboza, observata in HPN.
Tromboza noasa este o complicatie frecnta, afectand mai devreme sau mai tarziu aproximativ 40% dintre pacienti. Survine in principal la nele intraabdominale (hepatice, porta, mezenterice etc.) si conduce la sindrom Budd-Chiari, splenome-galie congestiva si dureri abdominale. Poate afecta
sinusurile noase cerebrale si este o cauza frecnta de deces la pacientii cu HPN. Deficitul de hematopoieza poate sa nu fie clinic manifest prin examinarea celularitatii madui osoase, dar este evident la toti pacientii daca se examineaza maturatia precursorilor hematopoietici. Aproximativ 15-30% dintre supravietuitorii de durata ai anemiei aplastice vor aa la un moment dat manifestari ale HPN; la unii pacienti, manifestarile de HPN devin dominante. Pacientii cu HPN pot aa perioade aplastice cu durata de saptamani pana la ani. HPN poate fi prezenta in asociere cu alte anomalii ale celulelor stern, inclusiv mielofibroza si (rar) alte sindroame mielodis-plazice sau mieloproliferati.
