Sunt integrate in sindroame malformati, in boli meolice generale si afectiuni hematologice.
Sindroamele plurimalformati: din cadrul acestor sindroame remarcam boala Crouzon si sindromul Apert, care se pot asocia frecnt cu malformatii ale masivului facial, toracelui, rahisului, membrelor, sistemului nervos, viscerelor abdominale si cardiovasculare, cu
tulburari endocrine.
a) Boala Crouzon (incidenta: 1 caz la 25 000 nou-nascuti - dupa Hunter si Rudd, 1977) se manifesta prin dismorfie cranio-faciala, tulburari oculare, transmitere AD (autozomal dominanta). Craniul prezinta forme foarte variabile, de obicei fiind turtit antero-posterior, cu fruntea inalta. Deseori se intalneste o hiperostoza bregmatica ce se poate prelungi pana la radacina nasului.
Afectiunea se individualizeaza prin tulburari oculo-faciale: hipertelorism cu exoftalmie, deseori considerabila, si
strabism dirgent uni- sau bilateral, miopie sau hipermetropie, nistagmus; nasul voluminos cu radacina larga, in profil aparand curbat in "cioc de paal\"; maxilarul superior hipoplazic, cu turtirea portiunii mijlocii a fetei, in timp ce maxilarul inferior este normal, ceea ce realizeaza un prognatism mai mult sau mai putin pronuntat; bolta palatina arcuita, ogivala; imtarea si ocluzia dentara extrem de perturbate, dar nespecifice.
b) Sindromul Apert (incidenta: 1 caz la 100 000 nou-nascuti - dupa Tunte si Lenz, 1967) (. 27). Este definit ca acrocefalosindactilie (malformatii concomitente ale craniului si membrelor). Deformarea este adesea neta, cu capul foarte turtit antero-posterior, inalt, cu fruntea bombata si nasul in cioc de paal, cu hipertelorism marcat, exoftalmie moderata si macroglosie. Aceste simptome clinice se asociaza cu malformatii caracteristice, in primul rand cu sindactilie la cele patru membre, dar si cu leziuni disrafice (gura de lup,
buza de iepure), microoftalmie, malformatii ale urechilor si uneori ale conductelor auditi externe.
c) Dismorfia craniana cu aspect de trifoi (Kleeblattschadel), expresie a sinostozarii suturilor craniene intrauterin si a anomaliilor de osifiere precoce la baza craniului (regiunea bazilara), care duce la modificari marcate ale formei si repartitiei timentelor bazei craniului.
Boli meolice generale. Unele boli meolice cuprind in semiologia lor si dismorfia craniana de tip craniostenoza. Le amintim doar:
rahitismul vita-minorezistent, care pare a fi de origine genetica (un caz in seria noastra); hipofosfatazia, afectiune ereditara; hipercalcemia idiopatica, cu forma prelungita.
Afectiunile hematologice includ: icterul hemolitic congenital, policitemia ra,
anemia falciforma, talasemia major. Nu ne vom opri la studiul acestor afectiuni pentru ca suferinta de baza necesita un diagnostic si tratament in primul rand pediatric.
2. Sindromul oftalmologie
Manifestarile oftalmologice se prezinta sub doua forme: a) tulburari de origine mecanica, interesand pozitia si miscarile globilor oculari (exoftalmia, hiper-
telorismul, strabismul conrgent sau dirgent); b) tulburari ale functiei vizuale (modificari ale fundului de ochi, care duc la scaderea acuitatii vizuale pana la cecitate; tulburari de camp vizual; tulburari de refractie).
a) Tulburarile oculare de origine mecanica sunt cele mai pregnante semne clinice, contribuind in mare parte la aspectul caracteristic al faciesului la acesti copii (exoftalmia, hipertelorismul, strabismul - . 28).
b) Tulburarile functiei vizuale constituie principalul factor de gravitate al afectiunii obiectivate prin modificarile fundului de ochi.
3. Sindromul neuropsihic
Semnele functionale sunt dificil de evaluat la
sugar si la copilul mic, la care cefaleea pare sa fie rara sau absenta, putandu-se exterioriza doar prin agitatie. Cefaleea localizata sau difuza este expresia HIC. Varsaturile sunt rare.
4. Tulburari endocrine
Tulburarile endocrine sunt destul de frecnte. Se manifesta variat: intarziere staturoponderala, sindrom adipozogenital, infantilism,
diabet insipid, mixedem, acromegalie. Se intalnesc mai ales in oxicefalii sau in boala Crouzon, cand se constata si modificari ale seii turcesti.
Instigatii paraclinice
Examenul
radiologie simplu al craniului, indispensabil pentru confirmarea diagnosticului de cranio-stenoza si a tipului exact al acesteia, deceleaza semne directe de atingere a suturilor si semne care constituie urmarea inchiderii premature a suturilor (. 29).
Evolutie
Este greu de prevazut evolutia craniostenozelor. Se pot intalni urmatoarele forme clinice: asimpto-matice, perfect compensate; cronice, insotite de dismorfie craniofaciala in grade variabile, cu atrofie optica progresiva, tulburari psihice sau intarziere in dezvoltarea staturoponderala; acute, reprezentate fie prin decompensarea unei forme lente, fie prin surnirea unei complicatii in evolutia unei forme cronice (puseu de HIC). Evolutia este perfect previzibila in cazul monitorizarii presiunii intracraniene, care releva valori extrem de ridicate (Renier si colab., 1982) sau a mlsurarii presiunii fluxului LCR lombar (Lundar si Nornes, 1991).
Prognosticul este in functie de precocitatea si-nostozei, de sutura interesata, precum si de indicatia operatorie cat mai timpurie. Afectarea numai a suturii coronare sau concomitent si a celei sagi-tale reprezinta formele prognostice mai gra. Prin precocitatea indicatiilor operatorii, prognosticul functional si estetic a fost mult imbunatatit.
Tratament
Singurul tratament care previne sau suprima HIC si asigura o dezvoltare encefalica normala este cel chirurgical. Principiul general al interntiei operatorii este craniectomia decompresiva fiziologica, menita sa desfaca sutura sinostozata si sa intarzie sau sa suprime reosificarea pana la varsta de inchidere normala a suturilor.In prezent exista numeroase metode operatorii, care apartin uneia din urmatoarele trei grupe:
1. Craniectomii liniare. incearca sa resileasca suturile fiziologice prin crearea de spatii liniare largi, in aceasta grupa se incadreaza operatia propusa de Bagdasar, Draganescu, Arseni (1941) (. 31).
Ingraham si Matson (1954), precum si McLaurin si Matson (1952) au fost primii care au introdus indicatia operatorie precoce, la varsta de sugar mic. Aceasta atitudine chirurgicala a dus la rezultate postoperatorii functionale si estetice foarte bune.
2. Craniectomie prin fragmentare osoasa sau volete. A fost propusa ca metoda initiala de King (1938). Consta in fragmentarea multipla in patrate de 3-4 cm2. Astazi este utilizata o tehnica operatorie pe acelasi principiu, dar cu practicare de volete mari, osteoplastice, libere sau partial libere.
3. Craniectomie totala. Este o metoda operatorie propusa de autori polonezi (Powiertowsky si Matlosz, 1966) si practicata pentru prima oara in 1960 la copii intre 2 si 7 ani. Operatia consta in ablatia intinsa a boltii craniene. Pentru protejarea creierului, care se afla sub ul cutanat, se indica purtarea unei casti aproximativ un an.
4. Remodelarea boltii craniene. Aceasta tehnica relativ actuala a fost propusa de Rougerie si colab. (1972). Ea tinde sa asocieze decompresiunea cu posibilitatile de dezvoltare armonioasa ulterioara a craniului prin remodelare, efectuand, de la inceput, remodelarea craniului prin decompresiune la nilul suturilor sinostozate.In disostozele craniofaciale, metoda remodelarii boltii este completata ulterior printr-o osteotomie a fetei (dupa tehnicile propuse de Tessier si colab., 1967 si Tessier, 1982).
