Acestea cuprind multiple anomalii osoase craniene si vertebrale, deseori asociate cu malformatiile structurilor SNC.
A. Lacunele craniene congenitale
Sunt considerate lacune toate zonele cu o transparenta radiologica crescuta, datorita unei pierderi totale sau partiale de substanta osoasa, limitate de os sanatos sau modificat. in cadrul lacunelor craniene la copil se impun, atat ca frecventa, cat si ca probleme de diagnostic, lacunele craniene congenitale, adevarate malformatii osoase. Aceste malformatii pot fi clasificate, dupa aspectul radiologie, astfel: 1) malformatii lacunare osoase izolate la nivelul boltii craniene (lacunele parietale congenitale); 2) malformatii lacunare osoase de linie mediana (meningoencefalocele,
sinus dermal, sinus pericra-nian); 3) malformatii lacunare osoase multiple ale craniului (craniul lacunar al nou-nascutului) (Krajewski-Lance, 1969).
B. Malformatiile congenitale ale jonctiunii craniorahidiene
Malformatiile congenitale ale jonctiunii cranio-ra-hidiene (occipitocercale), prin afectarea creierului posterior, a maduvei cercale superioare si a ultimelor perechi de ner cranieni, dau variate tablouri clinice neurologice, uneori cu evolutie grava. Aceste anomalii osoase sunt compatibile cu o stare normala, ramanand mute toata ata sau manifestan-du-se clinic de obicei in decadele a ll-a - a IV-a.
Morfogeneza: relatiile etiopatogenice dintre malformatia osoasa si leziunea neurologica sunt foarte variate, uneori constituind o coincidenta intamplatoare, alteori avand caracter de cauzalitate directa (vasculara, arahnoidiana, compresiva-osoasa). De aici rezulta dificultatea unui diagnostic neurochirur-gical corect, deci dificultatea unei terapeutici corespunzatoare, eficiente. La acestea adaugam ca malformatiile osoase ale jonctiunii apar deseori asociate intre ele, dar exista si posibilitatea unei anomalii nervoase (malformatia Arnold-Chiari), reali-zandu-se astfel tablouri clinicoradiologice complexe.
Extrem de numeroase, malformatiile jonctiunii cranio-rahidiene pot afecta, izolat sau complex, diferitele elemente osoase componente ale regiunii (baza craniului, atlasul, axisul, vertebrele cercale superioare). Clasificarea malformatiilor jonctiunii cranio-
rahidiene pe criterii anatomice cuprinde: 1) malformatiile bazei craniului: impresiunea bazilara, plati-bazia, hipoplazia osului occipital, anomalii ale gaurii occipitale, vertebra occipitala etc; 2) malformatiile atlasului: occipitalizarea atlasului, spina bifida C1, agenezia de arc posterior etc; 3) malformatiile axisului: anomalii ale apofizei odontoide, dislocare atloidoaxoidiana, blocuri vertebrale congenitale etc. Din acest grup vom prezenta doar afectiunile cu frecventa mai crescuta: impresiunea bazilara, plati-bazia, occipitalizarea atlasului, sindromul Klippel-Feil.
1. Impresiunea bazilara
Este o anomalie osoasa caracterizata prin infun-darea intracraniana, des asimetrica, a contururilor gaurii occipitale. in cazurile grave exista o adevarata invaginare a gaurii occipitale in fosa cerebrala posterioara cu comprimarea continutului acesteia. Pentru definirea afectiunii sunt folosite numeroase repere radiologice, dintre care amintim:
Linia Chamberlain reuneste palatul osos cu marginea posterioara a gaurii occipitale pe radiografia de profil. in mod normal, varful apofizei odontoide nu atinge aceasta linie, impresiunea bazilara putand fi afirmata doar la o depasire de 7 mm (Bull si colab., 1955) (. 17).
Linia MpGregor leaga extremitatea posterioara a palatului osos cu punctul cel mai decliv al osului occipital, apofiza odontoida aflandu-se sub aceasta linie. Cand odontoida prezinta o depasire de 9 mm, se poate afirma existenta impresiunii bazilare (Bull si colab., 1955) (. 18).
Se poate distinge impresiunea bazilara primara, congenitala, de impresiunea bazilara secundara, dobandita, care este mult mai rara. Impresiunea bazilara secundara apare in cazul bolilor osoase grave (osteomalacia, boala et, osteogeneza imperfecta,
rahitismul etc.) sau al traumatismelor olente.
lou clinic: afectiunea este predominanta la sexul masculin, cu manifestare clinica in decadele a ll-a - a IV-a. Impresiunea bazilara poate fi asimpto-matica sau se poate manifesta printr-o mare varietate de simptome neurologice. Simptomele locale sunt: gat scurt, imtare joasa a parului, pozitie anormala a capului, algii occipito-nucale spontane sau la efort, limitarea miscarilor cercale, torticolis recidivant. Simptomele neurologice grupeaza in grade variate o asociere de semne de afectare a creierului posterior (semne cerebeloase, atingerea ultimelor perechi de ner cranieni etc.) cu manifestari medulare cercale (monopareze cu evolutie spre tetraplegie,
tulburari de sensibilitate de tip siringomielie, amiotrofii).
Investigatii paraclinice. Pentru punerea unui diagnostic pozitiv, reperele radiologice au valoare numai in contextul coroborarii cu datele clinice. De aceea, pe langa examenul
radiologie simplu, se vor efectua tomografii, CT-scan simplu si cu reconstructie si RMN.
Tratamentul este chirurgical si consta in decom-presiunea larga suboccipitala cu laminectomie cercala superioara (C1-C2), fara deschiderea durei mater (Fiser si Klaus, 1969). in cazul hidrocefaliei interne marcate, de natura obstructiva, se preconizeaza ca prim timp o operatie de derivatie a LCR, decompresiunea suboccipitala efectuandu-se in timpul operator secund.
2. Platibazia
Afectiunea desemneaza aplatizarea bazei craniului, fapt ce poate fi constatat prin augmentarea unghiurilor bazale Welker si Boogaard. Unghiul Welker (nasion - centrul seii turcesti - basion) este normal la 134 grade, iar unghiul Boogaard (nasion - varful tuberculului selar - basion) are valori normale intre 120 si 150 grade. Existenta platibaziei se poate afirma la constatarea valorii unghiului Welker peste 134 grade si a unghiului Boogaard peste 150 grade (. 19). Este o afectiune congenitala rar semnalata izolat; mai frecvent este intalnita in cadrul unor sindroame plurimalformative, cel
bazia izolata congenitala nu are nici un fel de semnificatie clinica.
3. Occipitalizarea atlasului
Malformatia congenitala partiala sau totala (asi-milatia atlasului) este insotita adesea de impresiunea bazilara. Frecventa occipitalizarii atlasului in cadrul malformatiilor jonctiunii cranio-rahidiene este mare.
4. Sindromul Klippel-Feil
Este o malformatie congenitala uneori cu manifestare heredofamiliala. Malformatia este caracterizata prin fuziunea congenitala si prin reducerea numerica a unui numar variabil de vertebre cercale cu rahischizis la primele arcuri posterioare (Johnson, 1992) (. 20).
