mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  

Evaluarea clinica si paraclinica a statusului hormonal
Index » Endocrinologie si metabolism » Evaluarea clinica si paraclinica a statusului hormonal
» Tulburari ale functiei ovariene

Tulburari ale functiei ovariene


Share



ANII PREPUBERTARI Pubertatea este considerata a fi precoce daca debutul inmuguririi sanilor apare inaintea rstei de 8 ani sau daca menarha se instaleaza inainte de 9 ani. Aceste tulburari in care dezvoltarea caracterelor sexuale este concordanta cu sexul genetic sau gonadic, de exemplu feminizare la fete sau virilizare la baieti, se numesc precocitate izosexuala, in timp ce,precocitatea heterosexuala apare cand caracterele sexuale nu sunt in concordanta cu sexul genetic, asta inseamnand virilizare la fete si feminizare la baieti. Tulburarile pubertare la baieti sunt descrise in modulul 336.
Pubertatea precoce izosexuala Pubertatea precoce izosexuala la fete poate fi impartita in trei categorii principale (elul 337-2).
Pubertatea precoce aderata Pubertatea precoce aderata este caracterizata printr-o secventa a dezvoltarii pubertare timpurii, dar altfel normala, ce include secretia crescuta de gonadotropine si cicluri menstruale ovulatorii. Pubertatea precoce constitutionala sau idiopatica reprezinta 90% din cazuri. La acesti indivizi nu poate fi identificata vreo cauza a maturarii premature a axului SNC-hipotalamo-hipofizar si diagnosticul este unul de excludere. Nu mai putin de jumatate din acesti indivizi au electroencefalograme anormale. Aparitia prematura a caracterelor sexuale secundare si a ciclurilor ovulatorii cu riscul aferent de fertilitate pot avea ca rezultat tulburari emotionale semnificative. De aceea, initierea prompta a terapiei este imperati. Analogii de LHRH inhiba sinteza de estrogeni si deci inhiba pubertatea precoce si tot ei pot preveni inchiderea prematura a epifizelor si talia scunda consecuti.
Circa 10% din cazuri sunt datorate bolilor organice ale creierului, incluzand tumori cerebrale (glioame hipotalamice, astrocitoame, ependimoame, germinoame si hamartoame), encefalita, meningita, hidrocefalia, traumatismul cranian, scleroza tuberoasa si neurofibromatoza. Este esential sa fie separat acest grup de pacienti de cei cu tulburare idiopatica, iar pacientii desemnati ca idiopatici ocazional probeaza ca au astfel de tumori. Din fericire, majoritatea pacientilor cu leziuni organice suficient de serioase pentru a cauza pubertate precoce au semne si simptome neurologice evidente. Eluarea tuturor pacientilor cu pubertate precoce trebuie sa includa cel putin radiografii de craniu si tomografie computerizata (TC) sau imagistica prin rezonanta magnetica nucleara (RMN) a encef aiului. Succesul tratamentului depinde de natura leziunii; tratamentul chirurgical si radioterapia tumorilor bine localizate sunt ocazional reusite.
O cauza rara de precocitate izosexuala este hiperplazia corticosuprarenaliana congenitala virilizanta datorata deficitului de 21-hidroxilaza la fete la care tratamentul este amanat dupa rsta de 4-8 ani. Dupa initierea substitutiei glucocorticoide, acesti indivizi pot suferi o pubertate precoce izosexuala aderata ( modulul 332).
Pseudopubertatea precoce Pseudopubertatea precoce apare cand fetele se feminizeaza ca o consecinta a unei productii estrogenice sporite, dar nu ovuleaza sau nu dezvolta menstruatii ciclice. Chisturile sau tumorile oriene care secreta estrogen (tumori ale celulelor granuloasei si tecale) sunt cele mai frecvente cauze de pseudopubertate precoce. Tumorile celulelor granuloasei si celulele tecale asociate cu polipi intestinali si pigmentarea membranelor mucoase apar in sindromul Peutz-Jeghers. Alte tumori oriene care secreta estrogeni (sau androgeni ce pot fi convertiti la estrogeni in sedii extraglandulare) includ disgerminoame, teratoame, chistadenoame si carcinoame oriene ( de asemenea modulul 99). Tumorile oriene in mod obisnuit pot fi detectate prin examinare rectoabdominala, iar ecografia, tomografia computerizata, rezonanta magnetica si/sau laparoscopia pot fi de ajutor. Teratoamele oriene si coriocarcinoamele si alte carcinoame care secreta hCG nu determina pubertate precoce la fete cu exceptia situatiei cand exista secretie tumorala concomitenta de estrogeni (hCG sau LH in absenta FSH nu induc productie estrogenica oriana). Rar, tumorile feminizante ale suprarenalei determina pubertate precoce izosexuala fie direct, prin producerea de estrogeni, fie prin secretia unor androgeni slabi ce vor servi ca precursori estrogenici in tesuturile extraglandulare.
Alte cauze de pseudopubertate precoce includ urmatoarele:
1. Sindromul McCune-Albright (displazia fibroasa poliostotica). Se datoreaza unui defect al proteinei G care determina actirea receptorului gonadotropic in absenta ligandului, conducand la dezvoltarea autonoma a foliculului orian si formarea de estrogen. Se caracterizeaza prin pete cafe au lait, displazie fibroasa chistica a oaselor si sexualitate precoce. Ocazional, aceasta tulburare conduce la pubertate precoce aderata ( modulul 340);

2. Hipotiroidism primar, in care secretia hormonului eliberator lahiulul jjv
de tireotropina (TRH), uneori si secretia altor hormoni Afectiuni ale orului si ale aparatului reproducator feminin
hipotalamici, este marita, ducand la niveluri crescute de FSH si secretie estrogenica oriana, frecvent cu galactoree;
3. Sindromul Russell-Silver sau asimetria congenitala este asociata cu talie scunda si feminizare precoce;
4. Medicatiile ce contin estrogeni, incluzand utilizarea cremelor ce contin estrogeni pentru eritem fesier la bebelusi sau ingestia carnii animalelor sau pasarilor domestice tratate cu estrogeni, sau orice estrogen pe cale orala.
Precocitatea izosexuala incompleta Acest termen este utilizat pentru a descrie aparitia prematura a unui singur eveniment pubertar si cuprinde mai multe entitati. Aparitia inmuguririi sanilor inainte de rsta de 8 ani (telarha prematura) fara alta expresie a secretiei de estrogen si fara maturare osoasa prematura se crede ca se datoreaza unei cresteri tranzitorii in secretia estrogenica sau unei cresteri temporare a sensibilitatii la mici cantitati de estrogeni circulanti, formati inainte de pubertate. in mod obisnuit, tulburarea este autolimitata si se remite spontan. Ocazional, parul axilar si/sau parul pubian (asa-numite adrenarha sipubarha premature) apar fara nici o alta dezvoltare sexuala secundara si se asociaza cu secretie androgenica suprarenaliana in limitele pubertatii normale si aceasta poate fi distinsa de sindroamele de virilizare prin absenta clitoromegaliei. Nu necesita tratament si pacientii intra in pubertate in jurul perioadei medii.
Precocitatea heterosexuala Virilizarea la sexul feminin in perioada prepubertara este in mod obisnuit datorata hiper-plaziei congenitale sau secretiei androgenice a unei tumori oriene sau suprarenaliene. Manifestarile virilizarii sunt descrise in modulele 53 si 332. Virilizarea la fetele cu hiperplazie congenitala a suprarenalei isi are locul in mod obisnuit pe fondul unei ambiguitati sexuale riabile ( modulul 339).
Eluarea precocitatii sexuale Eluarea precocitatii sexuale implica un istoric minutios si examen fizic, incluzand examinarea rectoabdominala, ecografie abdominala, determinarea rstei osoase si masurarea hormonilor tiroidieni, a TSH-ului si a gonadotropinelor (si nivelurile de androgeni si estrogeni cand este necesar). RMN si/sau TC sunt indicate daca este suspectata o tulburare neurologica si daca nu se gaseste nici un semn al unei tumori oriene sau suprarenaliene.

ANII REPRODUCTIVI
Tulburari ale ciclului menstrual Sangerare uterina anormala intre menarha si menopauza aproape fiecare femeie sufera unul sau mai multe episoade de sangerare uterina anormala, aici definita ca orice tip de sangerare ce difera in frecventa, durata sau cantitate de tipul obsert in timpul ciclului menstrual normal. O rietate de termeni descriptivi (ca menoragie, metroragie si menome-troragie) au fost utilizati pentru a caracteriza tipurile de sangerare uterina anormala. O abordare mai logica este de a imparti sangerarile uterine anormale in doua tipuri: asociate cu cicluri ovulatorii si asociate cu cicluri anovulatorii.
Cicluri ovulatorii Sangerarea menstruala normala cu cicluri ovulatorii este spontana, regulata, ciclica si previzibila si frecvent asociata cu disconfort (dismenoree). Deviatiile de la acest model asociate cu cicluri care sunt inca regulate si previzibile sunt cel mai adesea datorate unor boli organice ale caii de scurgere. De exemplu, episoadele de sangerare regulate, dar prelungite si excesive, neasociate cu discrazii sanguine (hipermenoree sau menoragie) pot fi rezultatul unor anomalii uterine ca: leiomioame submucoase, adenomioza sau polipi endometriali. Menstruatia regulata, ciclica, previzibila, caracterizata prin sangerare mica sau patarea lenjeriei este denumita hipomenoree si este datorata obstructiei caii de scurgere, ca aceea din sinechia uterina sau cicatrizarea cervixului. Sangerarea intermenstruala intre episoadele de menstruatie regulata, ovulatorie este de asemenea frecvent datorata leziunilor cervicale sau endometriale. O exceptie de la asocierea bolilor organice uterine cu sangerarea uterina anormala este aparitia episoadelor de sangerare mai frecvent de 21 de zile in mod distinct (polimenoree). Aceste cicluri pot fi o rianta a normalului.
Cicluri anovulatorii Sangerarea uterina care este imprevizibila, cu respectarea cantitatii, debutului si duratei, obisnuit nedureroasa, este descrisa ca sangerare uterina disfunctionala. Aceasta tulburare nu este datorata anomaliilor uterine, ci mai degraba anovulatiei cronice si apare cand exista o intrerupere a secventei progresive normale a fazelor foliculara si Iuteala sub influenta foliculului dominant si a corpului galben rezultat din acesta. Dupa cum a fost discutat anterior, sangerarea uterina normala in ciclurile ovulatorii este datorata sevrajului progeste-ronic si necesita ca endometrul sa fi fost initial pregatit estrogenic (cand femeile castrate sau in menopauza primesc progesteron, sangerarea de sevraj, in mod obisnuit, nu apare).
Sangerarea uterina disfunctionala poate sa apara la femeia care prezinta o tulburare tranzitorie a sincronismului hipotalamo-hipofizo-orian necesar ciclurilor ovulatorii regulate, cel mai frecvent la rstele extreme ale vietii reproductive, adica la menarha timpurie si in perioada perimenopauzala, dar si ca o consecinta secundara stresurilor temporare sau bolilor intercurente.
Pe de alta parte, sangerarea uterina disfunctionala primara poate rezulta prin cel putin trei mecanisme fiziopatologice.
1. Sangerare prin sevraj estrogenic apare cand este administrat estrogen unei femei cu orectomie sau in postmenopauza si tratamentul este apoi intrerupt brusc. Ca si alte tipuri de sangerare uterina disfunctionala, aceasta forma de sangerare menstruala este obisnuit nedureroasa.
2. Sangerare prin niveluri crescute ale estrogenilor apare cand exista o stimulare estrogenica continua, prelungita a endometrului, neintrerupta de secretia progesteronica simpla, si intrerupere brusca. Acesta este cel mai comun tip de sangerare uterina disfunctionala si in mod obisnuit este datorat anovulatiei asociate cu productia de estrogeni aciclica cronica, ca in cazul femeilor cu boala polichistica oriana. Astfel de femei pot avea un istoric de menstruatii neregulate, imprevizibile, oligomenoree sau amenoree ( mai jos). Alternativ, sangerarea prin niveluri crescute de estrogen poate aparea la femeile hipogonadice carora li se administreaza timp indelungat estrogeni mai degraba cronic decat intermitent sau la femeile cu tumori secretante de estrogeni ale orului. Sangerarea prin niveluri crescute de estrogeni poate fi profuza si este imprevizibila in ceea ce priveste durata, cantitatea fluxului si momentul de aparitie. Endometrul este in mod tipic subtire, intrucat refacerea sa intre episoadele de sangerare este incompleta.
3. Sangerarea prin niveluri crescute de progesteron apare in prezenta unui raport anormal de mare al progesteronului fata de estrogeni, de exemplu la femeile sub administrare continua de contraceptive orale cu dozaj mic.
Abordarea unei paciente cu sangerare uterina disfunctionala incepe cu un istoric minutios al tipurilor menstruale si al terapiei hormonale urmate. Atata timp cat nu toate sangerarile tractului urogenital sunt uterine, sursele rectale, cale si ginale trebuie sa fie excluse prin examenul fizic. Daca sangerarea este din uter, trebuie sa fie exclusa de asemenea o tulburare legata de sarcina, ca avortul sau sarcina ectopica. Odata ce a fost silit diagnosticul de sangerare uterina disfunctionala, abordarea si conduita terapeutica sunt urmatoarele: in cursul primului episod de sangerare disfunctionala, pacienta poate fi doar sub obsertie, cu conditia ca sangerarea sa nu fie abundenta si nici o manifestare de discrazie sanguina sa nu fie prezenta. Daca sangerarea este de severitate moderata, controlul ei se poate realiza cu contraceptive orale estrogenice in doza relativ mare administrate timp de 3 saptamani. Alternativ, administrarea zilnica a trei sau patru pilule contraceptive orale cu dozaj mic timp de o saptamana urmata de trecerea la dozajul uzual pentru o perioada mai mare de trei saptamani este de asemenea eficient. Daca sangerarea uterina este mai severa, spitalizarea, repausul la pat si injectiile intramusculare de estradiol lerat (10 mg) si hidroxiprogesteron caproat (500 mg) sau injectiile intravenoase sau intramusculare de estrogeni conjugati (25 mg) controleaza in mod obisnuit sangerarea. Dupa tratamentul initial, trebuie sa fie instituita substitutia fierului si pot fi prevenite recurentele cu contraceptive orale ciclice administrate timp de 2-3 luni (sau mai mult, daca nu este dorita sarcina). Alternativ, menstruatiile trebuie sa fie induse la fiecare 2-3 luni cu medroxiprogesteron acetat, 10 mg, administrat oral, o data sau de doua ori pe zi, timp de 10 zile. Daca terapia hormonala este incapabila sa controleze sangerarea uterina, pot fi necesare pentru diagnostic si terapie o biopsie de endometru, histeroscopia sau dilatatia si chiuretajul, intr-ader, biopsia uterina poate fi indicata inainte de terapia hormonala la femeile cu risc de cancer endometrial (grupa de risc include femeile ce ating rsta menopauzei si cele obeze); cancerul de endometru este rar la femeile ovulatorii apartinand rstei reproductive.
Amenoreea O definitie accepila a amenoreei este absenta menarhei pana la rsta de 16 ani indiferent de prezenta sau absenta caracterelor sexuale secundare sau absenta menstruatiei timp de 6 luni la o femeie cu menstruatii periodice anterioare. Femeile care nu indeplinesc aceste criterii trebuie sa fie eluate daca (1) pacienta si/sau familia sa sunt serios afectate, (2) dezvoltarea sanilor nu a debutat pana la rsta de 14 ani sau (3) este prezenta orice ambiguitate sexuala sau virilizarea (modulul 339). Amenoreea este obisnuit clasificata ca primara (la femeia care nu a avut niciodata menstruatie) sau secundara (la femeia ce are menstruatie pentru o perioada riabila care apoi inceteaza); unele tulburari pot determina atat amenoree primara, cat si secundara. De exemplu, majoritatea femeilor cu disgenezie gonadica au amenoree primara, dar unele prezinta cati foliculi si ovulatie pentru perioade scurte, astfel ca rar pot aparea sarcini. In plus, pacientele cu anovulatie cronica (boala oriana polichistica) cel mai adesea au amenoree secundara, dar se pot prezenta si cu amenoree primara. Din aceste motive, clasificarea amenoreei in tipurile primara si secundara este de mai putin ajutor in diagnosticul diferential, fiind mai utila o clasificare bazata pe tulburarile fiziologice majore de baza: (1) defecte anatomice, (2) insuficienta oriana si (3) anovulatie cronica, cu sau fara prezenta estrogenica.
defecte anatomice O rietate de defecte anatomice sau structurale ale tractului genital feminin pot impiedica sangerarea menstruala. Plecand de la extremitatea caudala a tractului genital feminin, aglutinarea labiilor sau fuziunea este adesea asociata cu tulburari ale dezvoltarii sexuale, in mod particular pseudohermafroditismul feminin (hiperplazie corticosuprare-naliana congenitala sau expunerea la androgenii materni in utero) ( modulul 339). Defectele congenitale ale ginului, imperforatia himenului si septul transversal ginal pot de asemenea sa determine amenoree. Aceste femei prezinta frecvent o acumulare de sange menstrual care nu poate fi ecuat datorita obstructiei si pot prezenta episoade ciclice, previzibile, de durere abdominala.
Anomaliile miilleriene mai severe includ agenezia miilleriana (sindromul Mayer-Rokitansky-Kiister-Hauser; modulul 339), a doua ca frecventa in disgeneziile gonadice, ca o cauza de amenoree primara. Femeile cu acest sindrom au c ario tipul 46XX, caractere sexuale secundare feminine si functie oriana normala, incluzand ovulatie ciclica, dar prezinta hipoplazie severa sau absenta ginului. Uterul consta frecvent dintr-o coarda rudimentara cu doua coarne si daca uterul contine endometru pot aparea durerea abdominala ciclica cu acumulare
de sange ca si in alte torme de obstructie a scurgerii. O treime din paciente au anomalii ale tractului urogenital si o zecime au anomalii scheletice, de obicei afectand coloana vertebrala. Problema majora de diagnostic este diferentierea ageneziei miilleriene de feminizarea testiculara completa in care individul este genetic mascul cu 46XY, cu testicule, dar cu fenotip feminin, cu punga ginala oarba si uter absent. Femeile ce prezinta feminizare testiculara au sanii feminizati, dar par pubian si axilar redus. Tulburarea este datorata unui defect al proteinei receptoare pentru androgen care determina rezistenta profunda la actiunea testosteronului ( modulul 339). Feminizarea testiculara poate fi diagnosticata prin demonstrarea unui nivel al testosteronului seric caracteristic barbatului sau cariotipului 46XY, in timp ce demonstrarea unui cariotip 46XX, temperatura corporala bazala bifazica caracteristica femeii ovulatorii insotita de niveluri crescute ale progesteronului in cursul fazei luteale sileste diagnosticul de agenezie miilleriana.
O cauza rara a absentei uterului la subiectul 46XY cu fenotip feminin si care are infantilism sexual este asa-numitul sindrom de regresie testiculara sau agenezie testiculara ( modulul 339).
Alte anomalii ale uterului care determina amenoree includ obstructia datorata cicatrizarii sau stenozarii cervixului, adesea rezultat al interventiei chirurgicale, electrocauterizarii, terapiei laser sau criochirurgiei. Astfel de distractii ale endometrului (sindrom Asherman) sunt urmarea frecventa a unui chiuretaj viguros pentru hemoragie postpartum sau apar dupa avorturi terapeutice complicate cu infectie. Acest diagnostic este confirmat prin histerosalpingografie sau prin vizualizare directa a cicatricei endometrului sau sinechiei cu ajutorul unui histeroscop.
Tratamentul tulburarilor caii de scurgere este chirurgical.Insuficienta oriana Insuficienta oriana primara este asociata cu gonadotropine plasmatice crescute si poate fi datorata unor cauze diverse. Cea mai frecventa cauza este disgenezia gonadica in care celulele germinative lipsesc si orul este inlocuit cu o banda fibroasa ( de asemenea modulul 65 si 339). Femeile cu disgenezie gonadica pot fi impartite in doua grupuri largi pe baza cariotipului cromozomial. Cel mai frecvent tip se datoreaza deletiei materialului genetic din cromozomul X si apare la doua treimi din cazurile de disgenezie gonadica. Un cariotip 45X este gasit in circa jumatate din cazuri si multe au defecte somatice incluzand talie scunda, gat palmat, torace in carena si malformatii cardiosculare, denumite in ansamblu fenotip Turner. Restul, cu anomalii identificabile ale cromozomului X, au mozaicism cromozomial cu sau fara anomalii structurale asociate pe cromozomul X. Cea mai comuna forma de mozaicism este 45X/46XX. Tumorile gonadice sunt rare la pacientele 45X, dar malignitatile gonadice pot aparea la femeile cu mozaicism cromozomial ce implica cromozomul Y. De aceea, analiza cromozomiala trebuie sa fie facuta in toate cazurile de amenoree asociata cu insuficienta oriana si banda gonadica trebuie indepartata daca este prezent cromozomul Y. Alt mijloc de identificare a prezentei cromozomului Y este de a amplifica regiunile determinante ale sexului de pe cromozomul Y (SRY) cu ajutorul reactiei de polimerizare in lant ( modulul 339). Aproximativ 90% din pacientele cu disgenezie gonadica asociata cu deletie partiala sau completa a cromozomului X nu prezinta niciodata sangerare menstruala, iar restul de 10% au suficienti foliculi pentru a avea menstruatie si rar prezinta si fertilitate; viata reproducti si menstruala a acestor femei este inriabil scurta.
O zecime din pacientele cu benzi gonadice bilaterale au cariotip normal 46XX sau 46XY si se considera ca au disgenezie gonadica pura. Acestea au talie fie normala, fie peste medie, datorata unui deficit de inchidere epifizara mediata estrogenic in prezenta unei formule cromozomiale normale. Disgenezia gonadica pura nu constituie o tulburare fenotipica sau cromozomiala omogena ( modulul 339). Ocazional, femeile care au cariotip 46XY dezvolta semne de virilizare, incluzand clitoromegalia, si au o incidenta crescuta a tumorilor benzilor gonadice; in consecinta, benzile gonadice trebuie sa fie indepartate profilactic, dupa cum s-a discutat mai sus, cand cromozomul Y este prezent. Aproximativ doua treimi din femeile cu disgenezie gonadica 46XX nu au menstruatie, in timp ce restul au unul sau mai multe episoade menstruale si ocazional sunt fertile.
Alte cauze de insuficienta oriana si amenoree includ deficitul genei enzimeiP45017a, ce codifica activitatea 17a-hidroxilazei si a 17,20-liazei, insuficienta oriana prematura, sindromul orelor rezistente si insuficienta oriana secundara chimio-terapiei sau radioterapiei pentru cancere. Deficitul de 17


Tipareste Trimite prin email

Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2020 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor


  Sectiuni Endocrinologie si metabolism:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai