Este o boala ereditara rara, cu transmitere autosomal recesiva, cauzata de un deficit de sfingo-mielinaza (scindeaza sfingomielina in ceramida si fosforilcofina). Dereglarea meolica determina acumularea sfingomielinei in macrofagele splenice, hepatice, ganglionare, ale maduvei osoase si in sistemul ners central.
Morfologic, sunt caracteristice celulele Niemann-Pick: celule mari, cu 1-2 nudei, cu citoplasma in "fagure de miere\" datorita stocarii de
lipide nescindate.
Diagnostic. Manifestarile clinice sunt dominate de hepatosplenomegalie si pot fi sistematizate in 3 forme principale. Elutia clinica este mai rapida decat in boala Gaucher, majoritatea pacientilor decedand in primele luni de viata. Forma clasica (infantila) sau forma A debuteaza in copilarie cu semne de retardare psihica, hepatosplenomegalie si uneori cu adenopatie, la care se adauga de-nutritia progresiva. Decesul survine prin complicatii pulmonare sau casexie. Forma viscerala cronica (B) debuteaza in copilarie cu hepatosplenomegalie, fara interesarea sistemului ners central. Forma C apare dupa varsta de 2-3 ani si elueaza spre deces in copilarie sau adolescenta cu semne viscerale si nerase progresive.
Examinarile hematologice evidentiaza
anemie variabila, leucopenie, limfocite si monocite cu citoplasma vacuolara, celule Niemann-Pick frecvente in sangele periferic. Maduva osoasa este infiltrata abundent cu celule Niemann-Pick.
Tratamentul este doar simptomatic. Splenecto-mia este indicata la pacientii cu disconfort mecanic cauzat de splenomegalie si nu influenteaza elutia bolii.
