Raritatea observatiilor a permis putine concluzii omogene. Varsta de aparitie este in general mai redusa fata de HPP cu alt substrat anatomic.
Sindromul clinic apare precoce, cu o evolutie rapida si sera, cu valori crescute ale calcemiei si tendinta la complicatii (pancreatite acute,
ulcer perforat sau hemoragie, fracturi patologice etc). in 75% din cazuri se descriu manifestari osoase importante si generalizate, in 30% din cazuri doar
litiaza renala fara sindrom osos evident, in timp ce in 15% din cazuri, poate fi palpata
tumora cervicala, deseori voluminoasa.
Evolutia este lenta si nefavorabila, desi exista mentiuni asupra unor cazuri vindecate prin tratament chirurgical. Sfarsitul letal este provocat mai ales, de tulburarile meolice necontrolabile ale hipercalcemiei, decat de recidi si de progresul cancerului (20, 51, 66).
Hiperparatiroidismul primar in cadrul neoplaziilor endocrine multiple (NEM) tip I si II
Definite ca "dezvoltare simultana sau succesiva, la acelasi individ, a unor leziuni hiperplazice sau tu-morale benigne ori maligne - de regula hiperse-cretante - la nilul a cel putin doua tesuturi endocrine nelegate intre ele prin interrelatii functionale evidente\", NEM tip I si, respectiv, tip II A, implica intotdeauna o componenta paratiroidiana (22).
NEM tip I sau sindromul Werner (1954) asociaza leziuni hipofizare (adenoame cu prolactina/ celule somatotrope, hiperplazie si, exceptional, cancer) - in 52% din cazuri, leziuni ale pancreasului endocrin (gastrinoame, insulinoame, VIP-oame) - in 80% din cazuri si, mai ales, leziuni de paratiroidism prin hiperplazia celulelor principale) - in peste 90% dintre subiecti. in mod accesoriu sunt interesate corticosuprarenala (adenoame, hiperplazii),
tiroida etc. (33).
Transmiterea ereditara a sindromului se face in mod autosomal dominant cu un inalt grad de penetratie, fapt care impune ancheta familiala, dozarea calcemiei, a fosforemiei si a PTH la toti componentii familiei cu risc sau la bolnavii purtatori ai unei
tumori a pancreasului endocrin sau a hipofizei anterioare.
De asemenea, in cazul unui HPP cu atingere glandulara multipla, asimetrica, este obligatorie instigarea pancreatica (gastrinemie, glicemie, insu-linemie, peptida C) si hipofizara (radiografie de sa turceasca, prolactinemie). Componentele acestui sindrom apar, de regula, succesiv in timp, fiind relatoare una pentru alta.
Descoperirea hiperfunctiei para
tiroidiene este, in cele mai multe cazuri, concomitenta cu silirea diagnosticului de NEM tip I. Moderat ca expresie clinica si biologica, HPP se traduce prin semne generale: nervozitate, astenie, anorexie, constipatie, poliurie si, mai rar, litiaza urinara, simptomatologie osoasa ori psihica. Manifestarile pot fi mascate de predominanta clinica a unui sindrom Zollinger-Ellison sau a unei acromegalii. Valorile calcemiei sunt, de asemenea, moderat crescute.
Din punct de dere terapeutic, se recomanda ca paratiroidectomia, sa preceada orice gest terapeutic asupra pancreasului sau hipofizei.
NEM II, in varianta A (sindromul Sipple 1961) reuneste, in afara cancerului
tiroidian medular, feo-cromocitomul si o interesare paratiroidiana in 40-60% din observatii (14, 28). Transmiterea este, de asemenea, autosomal dominanta cu un inalt grad de penetratie dar cu o expresivitate variabila.
Leziunea dominanta este CT medular, prezent in toate situatiile si, in 2/3 din acestea, diagnosticul de hiperparatiroidism este concomitent.
Markerul tumoral de certitudine al CT medular -tirocalcitonina - depistat in concentratii anormale, este cel care atrage atenjtia, in majoritatea observatiilor asupra existentei posibile a unui NEM de tip II A. Feocromocitomul domina insa scena clinica si, mai ales prognosticul desi, in timp, el poate aparea la un interval de cativa ani dupa diagnosticul unui CT medular.
Toate aceste elemente conduc la evocarea asocierii, in cazul oricarui nodul tiroidian dur, rece scintigrafic, insotit de diaree, "flush-uri\" si valori tensionale exagerate, la care se adauga cefalee, hipersudoratie, palpitatii, ceea ce impune dozarea dirsilor meoliti ai catecolaminelor inainte de practicarea cervicotomiei.
Alaturi de acest "tandem\" endocrin cu prognostic ser, participarea paratiroidiana este mai putin exprimata clinic, cel mai adesea sub forma unei litiaze urinare, hipercalcemia fiind cea care atrage atentia asupra entualei coexistente lezionale.In mod logic, din punct de dere terapeutic, ordinea se modifica, prioritatea trebuind acordata extirparii feocromocitomului. Exereza paratiroidiana, de preferat concomitent cu cea a CT medular, este mai selectiva si se subordoneaza comandamentelor ablatiei tiroidiene totale si a chirurgiei entualelor metastaze ganglionare.
Majoritatea autorilor recomanda doar ridicarea paratiroidelor macroscopic modificate, in timp ce alte opinii pledeaza pentru o paratiroidectomie totala cu autotranst imediat (32, 47, 50).
