Biotina (ura 79-l) are rol de cofactor in carboxilazele mamiferelor. Vitamina este ingerata in principal sub o forma legata de proteine, este hidrolizata de biotinidaza pancreatica si este absorbita probabil printr-un proces activ. Ratia zilnica recomandata este prezentata in elul 72-l.
In cadrul celulelor, biotina se leaga covalent de apocarboxilaze, pentru a forma 4 haloenzime care catalizeaza incorporarea bicarbonatului in substrat, acetil CoA carboxilaza, piruvat carboxilaza, metilcrotonil CoA carboxilaza, propionil CoA carboxilaza. Deficienta biotinei la om surne cel putin in trei circumstante: consum prelungit de albus crud (care leaga biotina in
intestin si ii scade absorbtia), in malabsorbtie, ca o componenta a malnutritiei protein-calorice, dupa
nutritie parenterala fara suplimentare cu biotina si la persoanele cu multiple deficite de carboxilaza datorate anomaliilor la nivelul holocarboxilaz-sintetazei sau biotinidazei. In toate situatiile, manifestarile caracteristice deficitului de biotina sunt asemanatoare cu cele ale carentei de acizi grasi esentiali si constau in
dermatita periorala, conjunctita, alopecie, ataxie si, la copii, intarzierea dezvoltarii psihice. in plus, deficitul de multiple carboxilaze poate produce afectare neurologica severa si eliminare urinara de acizi organici.
Diagnosticul se poate sili prin edentierea scaderii excretiei
urinare a biotinei sau prin demonstrarea rezolutiei bolii la administrarea de 100 mg/zi biotina.
