mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Afectiuni musculare
Index » Afectiuni nervoase si musculare » Afectiuni musculare
» Tulburari ale metabolismului energetic muscular

Tulburari ale metabolismului energetic muscular


Share





Muschii scheletici utilizeaza doua surse principale de energie - acizi grasi si glucoza. Anomaliile in utilizarea glucozei sau a acizilor grasi pot fi asociate cu aspecte clinice distincte. Aspectele clinice pot ria de la un sindrom dureros acut cu rabdomioliza si mioglobinurie pana la debilitate musculara progresi cronica, simuland distrofia musculara.
STOCAREA GLICOGENULUI SI DEFECTELE GLI-COLITICE Aceste tulburari pot fi impartite in forme care determina intoleranta la efort, particular prin durere musculara intermitenta si mioglobinurie, si forme in care debilitatea musculara fixa este trasatura clinica esentiala. Ultima poate mima distrofia musculara a centurilor membrelor sau miopatiile inflamatorii.



Tulburari de stocare a glicogenului care produc debilitate musculara fixa Trei forme clinice ale deficitului de maltaza acida (glicogenoza de tip II) pot fi distinse, toate cu transmitere autozomal recesi. Gena pentru maltaza acida se gaseste pe bratul lung al cromozomului 17. Deficitul de maltaza acida forma infantila este cea mai frecventa si are debutul simptomelor in primele 3 luni de viata. Copin dezvolta slabiciune musculara severa, cardiomegalie, hepatomegalie si insuficienta respiratorie. Acumularea de glicogen in neuronii motori din madu spinarii si trunchiul cerebral contribuie la debilitatea musculara. Decesul se produce de obicei in jurul rstei de un an. In deficitul de maltaza acida al copilariei loul clinic seamana cu cel al distrofiei musculare. Achizitiile motorii intarziate rezulta din debilitatea muschilor membrelor proximale si interesarea muschilor respiratori. Inima poate fi interesata, dar ficatul si creierul sunt neafectati. Forma adulta a deficitului de maltaza acida incepe in a treia sau a patra decada. Insuficienta respiratorie si debilitatea diafragmatica sunt adesea manifestarile initiale prevestind debilitatea musculara progresi. Ficatul si cordul nu sunt afectate.In toate formele de deficit al maltazei acide, CK serica este de obicei crescuta (de 2-l0 ori fata de normal). Examinarea electromiografica demonstreaza un model miopatic, dar alte trasaturi sunt in special distinctive si ele includ descarcari miotonice, suite de fibrilatii si unde pozitive si descarcari repetitive complexe. Uneori, aceste descarcari EMG speciale sunt foarte pronuntate in muschii paraspinali lombosacrati. Biopsia musculara arata cuole continand glicogen si fosfataza acida lizozomala. La microscopie electronica, se gasesc glicogen legat de membrana si glicogen tisular liber. Diagnosticul definitiv este silit prin determinarea enzimei in muschi.
Nu a fost silita nici o metoda adecta de inlocuire a enzimei. A fost sustinuta o dieta hiperproteica, dar nici tratamentul dietetic nu isi dovedeste eficacitatea. Aportul intravenos de enzima nu si-a dovedit eficacitatea.
In deficienta enzimei de deramificare (glicogenoza tip III) apare o forma lent progresi de debilitate musculara, adesea dupa pubertate. Rareori poate fi obserta mioglobinuria. Pacientii sunt frecvent diagnosticati in copilarie, datorita hepatomegaliei, incetinirii cresterii, hipoglicemiei, hipotoniei si achizitiilor motorii intarziate. Deficienta enzimei de ramificare (glicogenoza tip IV) este o boala de stocare a glicogenului rara si fatala caracterizata de esecul cresterii si hepatomegalie. Pot fi prezente hipotonia, epuizarea musculara, dar muschii scheletici au manifestari minore ativ cu insuficienta hepatica.


Tulburari ale glicolizei care duc la intoleranta la efort Cinci defecte ale glicolizei sunt asociate cu mioglobinurie recurenta: Deficienta miofosforilazei (tipul Vde glicogenoza), deficienta fosfofructokinazei (glicogenoza tip VII), deficienta fosfoglicerat kinazei (glicogenoza tip IX), deficienta fosfo glicerat mutazei (glicogenoza tip X) si deficienta lactat dehidrogenazei (glicogenoza tip XI). Caracteristicile acestor tulburari sunt rezumate in elul 383-3 Deficitul de miofosforilaza, cunoscut ca boala McArdle, este de departe cel mai frecvent defect glicolitic asociat intolerantei la efort. Toate sunt mostenite pe cale autozomal recesi, cu exceptia deficientei fosfoglicerat kinazei, care are transmitere X-linkata recesi. Aceste cinci defecte glicolitice sunt datorate incapacitatii de a asigura productia de energie la initierea exercitiilor, cu toate ca localizarea exacta a esecului energetic ramane controversata.
Manifestarile clinice ale acestor afectiuni debuteaza de obicei in adolescenta; simptomele sunt precipitate de exercitii intense, cum ar fi alergatul sau ridicarea de greutati. Antecedente de mialgie si rigiditate musculara preced de obicei contractura musculara foarte dureroasa, care poate fi urmata de mioglobinurie. Insuficienta renala acuta se asociaza pigmenturiei semnificative. Toleranta la efort poate fi crescuta de o faza de inductie lenta (incalzire) sau de perioade scurte de odihna care permit startul in al doilea l (schimband meolismul in scopul utilizarii acizilor grasi).
Unele trasaturi permit diferentierea unor defecte enzimatice. Diverse grade de anemie hemolitica acompaniaza deficienta usoara de fosfofructokinaza si deficienta severa de fosfoglicerat kinaza. Deficienta fosfoglicerat kinazei este de obicei insotita de convulsii asociate retardului mental; intoleranta la exercitii este o trasatura rara.

In toate aceste forme, nivelurile serice ale CK riaza larg; pot fi crescute chiar in perioadele fara simptome. Nivelurile CK care depasesc de 200 de ori normalul se presupune ca sunt insotite de mioglobinurie. Toti pacientii cu defecte glicolitice suspectate a duce la intoleranta la efort ar trebui sa realizeze un test care presupune exercitiul antebratului (pentru detalii, Griggs et al). Cresterea insuficienta a lactatului venos este un indicator clar al defectului glicolizei. In deficienta lactat dehidrogenazei, lactatul venos nu creste, dar pirutul ajunge la lori normale, dupa exercitiile antebratului. In toate defectele glicolizei, diagnosticul definitiv se face prin biopsia musculara.

Antrenamentul poate accentua fenomenul celui de-al doilea l, dar incercarile de a creste glicemia sau de a modifica aceste tulburari prin dieta nu au fost benefice.



Tipareste Trimite prin email















Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2019 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor


  Sectiuni Afectiuni nervoase si musculare:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai