mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Afectiuni musculare
Index » Afectiuni nervoase si musculare » Afectiuni musculare
» Distrofia musculara becker

Distrofia musculara becker


Share





Aceasta forma mai putin severa de distrofie musculara X-linkata a fost descrisa de Becker si Keiner in 1955. Este adesea numita si forma benigna a distrofiei musculare pseudohipertrofice. Pana de curand nu se stia daca distrofiile musculare Duchenne si Becker reprezinta tulburari distincte genetic. Acum studii de genetica moleculara arata ca aceste distrofii se produc prin defecte alelice ale aceleiasi gene. Distrofia Becker este de aproximativ 10 ori mai putin frecventa decat boala Duchenne si are o incidenta de circa 3 la 100.000.

Tablou clinic
Modelul pierderii musculare in distrofia musculara Becker se aseamana mult cu acela observat in distrofia Duchenne. Muschii proximali, in special ai extremitatilor inferioare, sunt predominant interesati. Odata cu evolutia bolii, debilitatea se generalizeaza. Debilitatea musculara faciala semnificativa nu este caracteristica. Hipertrofia muschilor, in special ai gambelor, este o constatare predominanta si precoce.



Majoritatea pacientilor cu boala Becker prezinta pentru prima data semne de dificultate intre 5 si 15 ani, desi debutul se poate produce in decada a treia si a patra si chiar mai tarziu. Prin definitie, pacientii cu boala Becker se deplaseaza si dupa varsta de 15 ani, permitand diferentierea clinica intre distrofia Becker si Duchenne. Pacientii cu distrofie Becker au o speranta de ata redusa, dar majoritatea supraetuiesc in decadele a patra si a cincea.
Retardul mental poate fi observat la distrofia Becker, dar nu atat de frecvent ca in cea Duchenne. In distrofia Becker se produce interesare cardiaca, care poate avea ca rezultat insuficienta cardiaca.
Investigatii de laborator CK serica, EMG si elementele biopsiei musculare se aseamana foarte mult cu cele din distrofia Duchenne. Diagnosticul distrofiei musculare Becker necesita testul western-blot al esantioanelor biopsiei musculare, care edentiaza reducerea cantitatii de distrofina sau dimensiuni anormale ale acesteia. Pe langa aceasta, in distrofia Becker analiza mutatiilor ADN in leucocitele din sangele periferic recunoaste deletia si duplicatia genei distrofinei cu aproximativ acelasi procent (65%) ca cel observat in distrofia Duchenne. in ambele distrofii - Becker si Duchenne - dimensiunea deletiei ADN nu prezice severitatea clinica a bolii; totusi, in aproximativ 95% dintre pacientii cu distrofie Becker, deletiile ADN nu altereaza scheletul necesar citirii ARN-ului mesager. Aceasta mutatie "intrascheletica\" permite productia unei cantitati de distrofina si justifica mai degraba prezenta distrofinei alterate decat absenta acesteia la testul western-blot.


TRATAMENT

Utilizarea prednisonului nu a fost studiata adecvat in distrofia Becker si in alte tulburari cu deficiente usoare ale distrofinei.

DISTROFIA CENTURILOR MEMBRELOR Acest termen a fost introdus in 1954 in reevaluarea Walton si Natrass a clasificarii distrofiilor musculare. De la inceput, a fost edent ca distrofia centurilor reprezinta mai mult decat o tulburare.
Tablou clinic Debilitatea musculara afecteaza atat barbatii, cat si la femeile, cu debut ce variaza intre sfarsitul primei decade si decada a patra. Cele mai multe distrofii ale centurilor sunt progresive si afecteaza muschii centurilor pelna si scapulara. Poate sa apara insuficienta respiratorie prin afectarea diafragmului. Distributia debilitatii si rata progresiunii variaza de la o familie la alta. La unii pacienti afectarea cardiaca duce la insuficienta cardiaca congestiva si aritmii; ocazional, pacientii pot prezenta o cardiomiopatie. Functiile intelectuale raman normale.



Investigatii de laborator Cresterea CK serice si elementele miopatice ale EMG si biopsiei musculare sunt indiciile modificarilor miopatice caracteristice de la nivelul centurilor. Este necesara o atentie deosebita pentru a exclude tulburarile fenotipic similare, ca atrofia musculara spinala si miopatiile meolice si inflamatorii. Disponibilitatea testului western-blot pentru distrofina-sarcoglicani permite diferentierea clara dintre distrofia centurilor si distrofia musculara Becker si Duchenne.
Genetica Distrofia centurilor membrelor se refera la mai multe afectiuni cu transmitere autozomal dominanta sau autozomal recesiva. In clasificarea genetica nou propusa, LGMD1 se refera la cazurile mostenite dominant, in timp ce LGMD2 este indicatorul transmiterii recesive. in prezent, linkajul genetic a silit o singura, dominanta tulburare mostenita, LGMD1 A. Dimpotriva, formele mostenite recesiv, formeaza in acest moment LGMD cu numarul 6. De fiecare data linkajul genetic a fost silit, iar pentru cele mai multe forme este cunoscuta deficienta proteica specifica (elul 383-2 si ura 383-l). in LGMD2A defectul consta in calpaina 3, o proteaza neutra activata de calciu, specific musculara. Sarcoglicanii a, (3, y, 5 sunt deficienti in LGMD de la 2C la F. in deficitele tardive, complexul distrofin-glicoproteic este afectat, ducand la debilitate musculara similara celei din distrofia Duchenne.


TRATAMENT

Poate fi oferit tratament suportiv, dar nu si tratament specific. Corsetele lungi pentru picior sunt uneori folositoare pentru adulti. Scaunul cu rotile poate fi esential si poate ajuta la economisirea energiei pentru munca sau actitati recreative. Afectarea muschilor cardiaci sau respiratori poate impune tratament indidualizat.



Tipareste Trimite prin email















Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2019 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor


  Sectiuni Afectiuni nervoase si musculare:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai