mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  

Afectiuni musculare
Index » Afectiuni nervoase si musculare » Afectiuni musculare
» Miopatii congenitale - boala miezului central

Miopatii congenitale - boala miezului central


Share




Aceste tulburari rare sunt deosebite de distrofiile musculare prin prezenta in muschi a anomaliilor specifice histochimice si structurale. Au fost descrise trei tipuri majore: boala miezului central (central core), miopatia nemalinica si miopatia centro-nucleara (miotubulara). Alte tipuri rare de boli cum sunt boala multinucleara, miopatia corpului amprentei digitale ("fingerprint body myopathy\") si miopatia sarcotubulara nu sunt discutate aici ( Griggs et al).
BOALA MIEZULUI CENTRAL Tablou clinic Pacientii cu boala a miezului central pot prezenta diminuari ale miscarilor fetale si prezentatie pelviana. Se produc hipotonie si intarziere motorie, in special a mersului. Mai tarziu in copilarie, apar probleme la urcarea scarilor, alergat si ridicatul in picioare de la podea. La examinare se constata o usoara slabiciune faciala si a muschilor flexori ai gatului, ca si slabiciune a musculaturii proximale a extremitatilor, in special la picioare. Anomaliile scheletice includ: luxatie congenitala de sold, scolioza si pes cavus (picior excavat); picioarele lipite pot de asemenea sa apara. Multe cazuri nu sunt progresi, dar exceptiile apar adeseori.


Instigatii de laborator CK serica este de obicei normala. EMG demonstreaza un model miopatie. Biopsia musculara este diagnostica, aratand fibre cu una sau mai multe zone discrete centrale sau excentrice, lipsite de enzime oxidati. Miezurile apar preferential in fibrele de tip I si sunt constituite din sarcomere prost aliniate asociate cu curgerea discurilor Z.
Genetica Transmiterea autosomal dominanta este caracteristica; apar de asemenea si cazuri sporadice. Boala este determinata de o mutatie punctiforma a genei receptorului pentru rianodina pe cromozomul 19q, care codifica canalele de eliberare a calciului de la nilul reticulului sarcoplasmic din muschin scheletici; mutatiile acestei gene mai apar in unele cazuri mostenite de hipertermie maligna mostenita ( si modulul 363).



TRATAMENT

Pacientii cu boala a miezului central de obicei nu necesita tratament specific; cu toate acestea, recunoasterea acestei boli este importanta, deoarece este bine silita predispozitia acestor pacienti pentru hipertermie maligna in timpul anesteziei generale.



Tipareste Trimite prin email







Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2019 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor


  Sectiuni Afectiuni nervoase si musculare:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai